Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 25, № 1 (2023) | Применение биоинформатического анализа для прогностической оценки клинической значимости миссенс-мутаций гена HS3ST6 в развитии наследственного ангиоотека | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Печникова, Ю. В. Останкова, М. А. Сайтгалина, А. М. Бебяков, А. Р. Денисова, Н. С. Подчерняева, А. А. Тотолян | ||
| "... variants, mutations in the C1NH gene are the cause of the disease. HAE with normal quantitative ..." | ||
| Том 22, № 6 (2020) | Успешный опыт долгосрочной профилактики НАО при беременности нативным С1-ингибитором. Клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. В. Демина, А. О. Макеева, Л. М. Куделя, Е. В. Новикова, В. А. Козлов | ||
| "... Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant disease caused by quantitative (type I ..." | ||
| Том 24, № 5 (2022) | Применение биоинформатического анализа для выявления генов-кандидатов, ассоциированных с наследственным ангиоотеком | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Печникова, Ю. В. Останкова, Арег А. Тотолян | ||
| "... other genes in which the negative effect of mutations has not yet been studied. HAE is a non-monogenic ..." | ||
| Том 26, № 1 (2024) | Оценка влияния редкого синонимичного варианта гена KNG1 на развитие наследственного ангиоотека | Аннотация похожие документы |
| Н. А. Печникова, Ю. В. Останкова, М. А. Сайтгалина, А. М. Бебяков, А. А. Тотолян | ||
| "... The main cause of edema in hereditary angioedema (HAE) is due to elevated bradykinin levels ..." | ||
| Online First | БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА F12, АССОЦИИРОВАННЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ АНГИООТЕКОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Анна Васильевна Седых, Юлия Владимировна Останкова, Александр Николаевич Щемелев, Арег Артемович Тотолян | ||
| "... patients with HAE with normal C1 inhibitor, mutations in the F12 gene are most frequently observed ..." | ||
| Том 22, № 3 (2020) | Значение индивидуального плана ведения пациентов с наследственными ангиоотеками во время беременности, в период лактации, а также у новорожденных детей. | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Бобрикова, А. Р. Денисова, Т. С. Котомина, С. А. Сердотецкова, Д. С. Фомина | ||
| "... Hereditary angioedema (HAE) is a genetically caused orphan disease with a high risk of developing ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | Горячие точки мутаций во внеклеточных доменах MICA/MICB | Аннотация похожие документы |
| А. Ю. Столбовая, И. В. Смирнов | ||
| Том 23, № 5 (2021) | Роль мутации гена противомикробного пептида DEFB126 в патогенезе мужского идиопатического бесплодия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Хасанова, Л. В. Ганковская, В. В. Бурмакина | ||
| "... is largely cased by inability to establish etiology of decrease in reproductive spermatic function. Mutation ..." | ||
| Том 24, № 3 (2022) | Влияние мутационных вариантов спайкового гликопротеина и РНК-зависимой РНКполимеразы (nsp12) SARS-CoV-2 на участки стыковки с ремдесивиром | Аннотация похожие документы |
| Али А. Давуд | ||
| "... their potential impact on efficiency of currently available vaccines. Among the most significant target mutations ..." | ||
| Том 24, № 4 (2022) | Идентификация мутаций поверхностного гликопротеина SARS-CoV-2 в штаммах, изолированных в Ираке | Аннотация похожие документы |
| Али А. Давуд, Б. И. Ясим, О. Рияд-аль-Джалили | ||
| "... for virulence, tissue tropism, and host areas. Aim: This study aimed to determine mutations in the S protein ..." | ||
| Том 19, № 3 (2017) | МИССЕНС-МУТАЦИЯ Gln11Leu ГЕНА TOLL-ПОДОБНОГО РЕЦЕПТОРА 7 И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ПСОРИАЗУ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. С. Галимова, К. Кинго, С. Кокс | ||
| "... -генетического исследования идентифицировано, что миссенс-мутация Gln11Leu гена TLR7 вносит определенный вклад в ..." | ||
| Том 26, № 5 (2024) | Гипогаммаглобулинемия у ребенка с атипичным гемолитико-уремическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Журавлева, В. И. Кутузова, М. Р. Алмерзаева, Н. Ю. Минеева, О. Ю. Маслов | ||
| "... . The mutation in exon 6 of the CD46 gene (chr1:207940532G>C) leads to a homozygous or hemizygous missense ..." | ||
| Том 26, № 4 (2024) | Различия цитокинового состава сыворотки больных колоректальным раком в зависимости от наличия мутации в гене RAS и ответа на лечение таргетными препаратами антител | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Ю. Златник, А. Б. Сагакянц, Л. Ю. Владимирова, А. В. Тишина | ||
| "... presence or absence of mutations in the RAS gene. The aim of the study was to assess mCRC heterogeneity ..." | ||
| Том 25, № 5 (2023) | Количественное определение С1-эстеразного ингибитора в сыворотке крови человека методом иммуноферментного анализа: корреляция с турбидиметрическим методом | Аннотация похожие документы |
| Н. П. Горбунов, А. В. Жахов, И. Н. Горбунова, А. М. Миличкина, И. В. Дрозд, А. В. Губанова, Е. М. Данилова, Р. Н. Кузнецова, Т. В. Савин, А. Г. Бурцева, Н. В. Пигарева, А. М. Ищенко, Арег А. Тотолян | ||
| "... angioedema (HAE). The cause of HAE is a genetically determined violation of the synthesis of C1-INH ..." | ||
| Том 25, № 3 (2023) | Модуляция Lactobacillus johnsonii дендритных клеток костно-мозгового происхождения у мышей, несущих нулевую мутацию в гене Muc2 | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Блинова, Е. П. Гончарова, Е. В. Калмыкова, Н. И. Акулова, Е. А. Литвинова | ||
| "... , but there is breakthrough in the treatment of inflammation, oncology and neurodegenerative disorders. Animals with mutation ..." | ||
| Том 22, № 5 (2020) | Некоторые ассоциации полиморфизмов генов Toll-подобных рецепторов и их клинико-патогенетические проявления при бронхиальной астме у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Супрун, Е. Б. Наговицина, Н. И. Кудерова, С. В. Супрун, О. А. Лебедько | ||
| "... is a recognition error, mutation of the genes of the recognizing molecules can have a direct and multidirectional ..." | ||
| Том 23, № 5 (2021) | Эффективность и безопасность РНК-вакцин: что известно на сегодняшний день | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Благов, А. А. Букаева, В. В. Макаров, З. В. Бочкаева | ||
| "... evaluation of vaccines against them have already been published. One may expect that, considering mutations ..." | ||
| Том 24, № 3 (2022) | Роль генов цитокинов и Toll-подобных рецепторов в патогенезе врожденных пороков сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Шабалдин, А. В. Синицкая, С. А. Шмулевич | ||
| "... , the missense mutation TLR6 rs5743810, which was a predictor of congenital valvular heart disease ..." | ||
| Том 12, № 4-5 (2010) | ХЕМОТАКСИЧЕСКИЙ ФАКТОР IL-8 У БОЛЬНЫХ ВНЕБОЛЬНИЧНОЙ ПНЕВМОНИЕЙ И ОСОБЕННОСТИ ПОЛИМОРФИЗМА ЕГО ГЕНА (МУТАЦИЯ В ЛОКУСЕ 251 Т/А) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Азнабаева, Л. С. Козырева, Т. В. Викторова, В. И. Никуличева | ||
| Том 26, № 5 (2024) | Динамика маркеров воспаления при лечении обострения бронхолегочного процесса у пациентов с нормальным и нарушенным углеводным обменом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Шмарин, Д. А. Пухальская, С. А. Красовский, Ю. М. Чудакова, А. В. Мартынов, Г. В. Шмарина | ||
| "... genetic defect in CF is aligned CFTR gene mutation which encodes a membrane protein functioning as cAMP ..." | ||
| Том 26, № 4 (2024) | Болезнь Гужеро–Хейли–Хейли: описание клинического случая, сопряженного с дисрегуляцей иммунного ответа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Л. Лазаренко, А. А. Шелипова, Т. П. Сесь | ||
| "... the authors who first described it. In most cases, Gougerot–Hailey–Hailey disease is caused by a mutation ..." | ||
| Том 24, № 6 (2022) | Первые и тяжелые случаи гриппа в 2020-2022 гг. и популяционный иммунитет накануне эпидемического сезона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. П. Колосова, Т. Н. Ильичева, С. В. Святченко, А. В. Даниленко, Г. С. Онхонова, К. И. Иванова, И. М. Суслопаров, А. Б. Рыжиков | ||
| "... , and to 1A.3a2 subclade. The genomes of all identified viruses did not contain mutations of the NA gene ..." | ||
| Том 19, № 5 (2017) | ЭКСПРЕССИЯ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ В СЛЕЗЕ И ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА ФАКТОРА КОМПЛЕМЕНТА Н (CFH) У БОЛЬНЫХ ПЕРВИЧНОЙ ОТКРЫТОУГОЛЬНОЙ ГЛАУКОМОЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Соколов, В. Г. Лихванцева, О. Н. Леванова, А. А. Никифоров, В. А. Выгодин | ||
| "... polymorphism, thus expanding a list of host genetic mutations which could be potentially involved ..." | ||
| Том 26, № 4 (2024) | Ассоциация полиморфизма гена TLR2 Arg753Gln с уровнем его экспрессии у долгожителей с синдромом старческой астении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Лукьянова, О. В. Артемьева, Е. Д. Насаева, Л. В. Ганковская | ||
| "... mutation of the coding region in the TIR domain, which involves the substitution of arginine for glutamine ..." | ||
| Том 22, № 6 (2020) | Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитов В Свердловской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, О. В. Лагутина, И. А. Тузанкина, Е. В. Власова, М. А. Болков | ||
| "... . A deletion of chromosome 22 (Di Giorgi syndrome) was found in 43 people, mutations in the Btk gene (X-linked ..." | ||
| Том 22, № 3 (2020) | Фенотипические варианты манифестации гомозиготной делеции сегмента хромосомы 1, захватывающей участки гена CFHR3 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Тузанкина, М. А. Болков, Н. С. Журавлева, Ю. О. Васенева, Х. Шинвари, О. В. Щипачева | ||
| "... significantly in carriers of same gene mutations. This suggests that there are additional factors (genetic ..." | ||
| Том 26, № 1 (2024) | Патофизиологические особенности хронических IgЕ-опосредованных риносинуситов бактериальной этиологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Смирнова, А. Н. Маркина, О. В. Парилова | ||
| "... . An association of the CRS and CFTR gene mutations plays a significant role in the pathogenesis of chronic ..." | ||
| Том 20, № 6 (2018) | РАСТВОРИМЫЕ МОЛЕКУЛЫ АДГЕЗИИ У ДЕТЕЙ С АТИПИЧНЫМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Е. Панкратенко, О. В. Москалец, Т. Ю. Абасеева | ||
| "... microangiopathy. aHUS is thought to be primarily mediated by dysfunctional complement regulation, due to mutations ..." | ||
| Том 20, № 6 (2018) | ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА ИНТЕРЛЕЙКИНА-4-589C>T И ЭКСПРЕССИЯ ИНТЕРЛЕЙКИНА-4 У ПАЦИЕНТОВ С РАЗВИТИЕМ ХРОНИЧЕСКОГО ТРАВМАТИЧЕСКОГО ОСТЕОМИЕЛИТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Мироманов, О. Б. Миронова, Н. А. Мироманова | ||
| "... ), laboratory methods (microbiological, immunological, ELISA for IL-4 measurement). IL-4 point mutation ..." | ||
| Том 22, № 5 (2020) | Влияние полиморфизма генов IL4-589С>Т, FCGR2A166His>Arg, DEFB1-20G>A, DEFB1-52G>A на содержание TNFα, IL-1β, IL-4 и IL-10 у пациентов с первичным остеоартрозом тазобедренных суставов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Мироманов, Т. В. Забелло, Н. А. Мироманова | ||
| "... , e.g., a point mutation of the IL4 gene at the 589(C>T) position, FCGR2A at 166(His>Arg) site, DEFB1 ..." | ||
| Том 22, № 4 (2020) | Особенности цитокинового профиля плазмы крови здоровых жителей Гвинейской Республики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Арсентьева, Н. Е. Любимова, О. К. Бацунов, А. В. Семёнов, А. А. Тотолян | ||
| "... have mutations in the DARC gene and do not express this receptor. Increased levels of proinflammatory ..." | ||
| Том 18, № 6 (2016) | РЕТРОСПЕКТИВНАЯ ДИАГНОСТИКА ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ У ДЕТЕЙ В СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Дерябина, И. А. Тузанкина, Е. В. Власова, С. Г. Лаврина, В. Н. Шершнев | ||
| "... heterozygote) have been observed in our group. Morover, one novel mutation was revealed in heterozygous state ..." | ||
| Том 22, № 2 (2020) | Получение вируса осповакцины с повышенной продукцией внеклеточных оболочечных вирионов и направляющим синтезом GM-CSF как перспективной основы для создания противоопухолевых препаратов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Бауэр, Т. В. Трегубчак, С. Н. Щелкунов, Р. А. Максютов, Е. В. Гаврилова | ||
| "... and K151E mutations which cause increased proportion of extracellular enveloped virions during the virus ..." | ||
| Том 20, № 2 (2018) | РОЛЬ ЦИТОКИНОВ СЕМЕЙСТВА ИНТЕРЛЕЙКИНА-36 В ИММУНОПАТОГЕНЕЗЕ ПСОРИАЗА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Ю. Пашкин, Е. И. Воробьева, В. Р. Хайрутдинов, И. Э. Белоусова, А. В. Самцов, А. В. Гарабаджиу | ||
| "... data on the role of IL-36RN mutation which encodes the IL-36ra receptor antagonist, playing a role ..." | ||
| Том 20, № 3 (2018) | ПОЛИМОРФИЗМ ПРОМОТОРНОГО РЕГИОНА rs1800629 ГЕНА TNFα И ЕГО ВЛИЯНИЕ НА СОДЕРЖАНИЕ ФАКТОРА НЕКРОЗА ОПУХОЛЕЙ АЛЬФА В КРОВИ ЗДОРОВЫХ ЛИЦ И БОЛЬНЫХ РОЖЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Емельянов, А. Н. Емельянова, Б. С. Пушкарев, Ю. А. Витковский | ||
| "... -генетического исследования обнаружены все искомые мутации в гомо- и гетерозиготном состоянии с частотным ..." | ||
| Том 24, № 1 (2022) | Дисбаланс субпопуляций NK-клеток и полиморфизмы генов провоспалительных цитокинов в патогенезе атеросклероза | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Р. Тугуз, Д. С. Шумилов, Д. В. Муженя, С. П. Лысенков, И. В. Смольков, Е. А. Татаркова, Д. З. Хацац, Т. М. Ашканова | ||
| "... of patients. In this case, one should take into account the role of mutations in cytokine genes, which affect ..." | ||
| Том 19, № 2 (2017) | ИЗУЧЕНИЕ АНТИГЕННОЙ АКТИВНОСТИ ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫХ ОБРАЗЦОВ КОНЪЮГИРОВАННЫХ ВАКЦИН НАОСНОВЕ СИНТЕТИЧЕСКИХ ОЛИГОСАХАРИДНЫХ ЛИГАНДОВ И БЕЛКА-НОСИТЕЛЯ CRM197 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Г. Богомолова, О. А. Добровольская, Е. А. Федорова, А. М. Кондрашкина, Н. Н. Колмаков, С. А. Ищук, И. В. Духовлинов, А. С. Симбирцев | ||
| "... мутацией, а именно заменой глицина на глутаминовую кислоту в положении 52, что полностью элиминирует его ..." | ||
| 1 - 37 из 37 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
