ИММУННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ЭДВАРДСА У ДЕТЕЙ

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18) является второй по частоте аутосомной трисомией после синдрома Дауна. Он сопровождается выраженной полисистемной патологией, затрагивающей практически все органы и системы, включая структуры иммунного аппарата. Несмотря на то, что иммунные нарушения при данной хромосомной аномалии встречаются достаточно часто и способны существенно влиять на клиническое течение заболевания, вопросам их морфологической диагностики в практике детской патологии традиционно уделяется недостаточное внимание. Это приводит к тому, что значимые структурные изменения иммунных органов остаются недооценёнными и редко рассматриваются как отдельный компонент патогенеза.

Целью настоящей работы являлся детальный анализ морфологических изменений в органах иммунной системы у детей с синдромом Эдвардса. Исследование выполнено на базе ГАУЗ СО «СОПАБ» (Екатеринбург, Россия) и включало анализ аутопсийного материала 10 пациентов, умерших в период с 2019 по 2025 гг. Изучение медицинской документации показало, что, несмотря на проведение полного объёма клинического обследования, прижизненно ни одному ребёнку диагноз иммунодефицита сформулирован не был, и данный компонент не отражался в заключительном клиническом диагнозе.

Посмертное морфологическое исследование выявило у 70% детей выраженные изменения иммунных органов. В тимусе отмечались гипоплазия (30%), гипопластическая дисплазия с очагами жирового перерождения и лимфоидным опустошением (10%), а также крупнокистозная гипопластическая дисплазия (10%). В селезёнке фиксировались нарушения структуры и количественных характеристик лимфоидных элементов. Инфекционные осложнения, занимавшие в структуре патологоанатомического диагноза место конкурирующего процесса или непосредственной причины смерти, были обнаружены у 6 детей (60%). В одном случае диагностирована затяжная рецидивирующая пневмония, в остальных – генерализованные инфекционные процессы. Все инфекционные осложнения сочетались с тяжёлыми врождёнными пороками развития и/или выраженными нарушениями структуры тимуса.

Полученные данные подчёркивают необходимость дальнейшего углубленного изучения иммунопатологии при хромосомных аномалиях для улучшения диагностики как на клиническом, так и на патологоанатомическом этапах.

1. Cereda A., Carey J.C. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J. Rare Dis., 2012, Vol. 7, p. 81.

2. Rasmussen S.A., Wong L.Y., Yang Q., et al. Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics, 2003, Vol. 111, no. 4, pp. 777–784.

3. Karl K., Heling K.S., Sarut Lopez A., et al. Thymic–thoracic ratio in fetuses with trisomy 21, 18 or 13. Ultrasound Obstet. Gynecol., 2012, Vol. 40, no. 3, pp. 412–417.

4. Makrydimas G., Plachouras N., Thilaganathan B., Nicolaides K.H. Abnormal immunological development in fetuses with trisomy 18. Prenat. Diagn., 1994, Vol. 14, no. 4, pp. 239–241.

5. Gul Y., Kapaklı H., Aytekin S.E., Guner Ş.N., Keles S., Zamani A.G., Yıldırım M.S., Reisli Ï. Evaluation of immunological abnormalities in patients with rare syndromes. Cent. Eur. J. Immunol., 2022, Vol. 47, no. 4, pp. 299–307.

6. Qiu X., et al. Single-cell chromatin accessibility landscape of human umbilical cord blood in trisomy 18 syndrome. Hum. Genomics, 2021, Vol. 15, p. 40.

7. Stern H.H., Jose J., Bhardwaj N., et al. A case series: Four patients with Trisomy 18 and primary immunodeficiency. J. Allergy Clin. Immunol., 2017.

8. Marsan Suarez V., et al. Síndrome de Edwards asociado a inmunodeficiencia combinada. Rev. Cubana Hematol. Inmunol. Hemoter., 2011, Vol. 27, no. 3, pp. 342–348.

9. Cody J.D., Hale D.E., Brkanac Z., et al. Immune dysregulation in patients with chromosome 18q deletions. Front. Immunol., 2021, Vol. 12, p. 742834.

10. Tamaki S., Iwatani S., Izumi A., et al. Improving survival in patients with trisomy 18. Am. J. Med. Genet. A., 2022, Vol. 188, no. 4, pp. 1048–1055.

11. Carey J., Cody J., Mehl J., Gelfond J. P138: Causes of death and associated factors in patients with trisomy 18 syndrome and long-term survival. Genet. Med. Open., 2023, Vol. 1, no. 1, Supplement.

12. Ferreira de Souza L.M., Galvão E. Brito Medeiros A., Júnior J.P.R., de Melo A.N., Dias S.A.M.M. Long survival of a patient with Trisomy 18 and Dandy-Walker Syndrome. Medicina (Kaunas)., 2019, Vol. 55, no. 7.

13. Balasundaram P., Avulakunta I.D. Edwards Syndrome. In: StatPearls. StatPearls Publishing, Treasure Island (FL), 2025.

14. Hogendorf A., Zieliński M., Constantinou M., et al. Immune dysregulation in patients with chromosome 18q deletions — searching for putative loci for autoimmunity and immunodeficiency. Front. Immunol. 2021, Vol. 12, pp. 742834.

15. Yeganeh M., et al. Primary antibody deficiency associated with ring chromosome 18 (case report / series). LymphoSign / specialty journal, 2019? Vol. 7(1), pp. 25-36