Клинический случай первичного иммунодефицитного состояния: Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Аннотация
Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) — это генетически детерминированные дефекты одного или нескольких звеньев иммунной системы, препятствующие нормальному осуществлению иммунных функций.
Иммунодефициты, при которых значительно нарушено антителообразование, являются наиболее часто встречаемыми и составляют около 50% от общего количества ПИДС.
Описан клинический случай первичного иммунодефицитного состояния (ПИДС): Х-сцепленная агаммаглобулинемия у мальчика 8 лет. Результаты молекулярно-генетического исследования: ген ВТК (ex 1-19) версия генома GRCh38.p5, версия транскрипта ENST00000308731 выявлена однонуклеотидная замена с.1027С > Т в гомозиготном состоянии, приводящая к возникновению преждевременного стоп-кодона p.Gln343Ter (p.Q343*).
Об авторах
Е. В. Кувшинова
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера
Россия
Россия
Кувшинова Е.В. — врач аллерголог-иммунолог II детского отделения легочно-аллергологического центра.
КрасноярскЛ. Ми. Куртасова
ФГБОУВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения РФ
Россия
Куртасова Людмила Михайловна — докторр медицинских наук, профессор кафедры клинической иммунологии.
Россия
Куртасова Людмила Михайловна — докторр медицинских наук, профессор кафедры клинической иммунологии.
660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1, Тел.: 8 (391) 220-13-95, Факс: 8 (391) 221-16-38
А. Г. Борисов
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр „Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук“», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера
Россия
Россия
Борисов А.Г. — кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-клеточной физиологии и патологии.
Красноярск
А. Р. Шмидт
КГАУЗ Красноярский краевой центр профилактики и борьбы со СПИД
Россия
Россия
Шмидт А.Р. — врач-педиатр лечебноконсультативного отделения.
Красноярск
Т. А. Герасимова
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр „Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук“», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера
Россия
Россия
Герасимова Т.А. — заведующая II детским отделением легочно-аллергологического центра.
Красноярск
Список литературы
1. Кондратенко И.В. Первичные иммунодефициты // Медицинская иммунология, 2005. Т. 7, № 5-6. С. 467-476. doi: 10.15789/1563-0625-2005-5-6-467-476.
2. Корсунский И.А., Гордукова М.А., Козлов И.Г., Продеус А.П., Корсунский А.А. Клинические и эпидемиологические аспекты первичных иммунодефицитных состояний и их раннего обнаружения // Медицинская иммунология, 2017. Т. 19, № 5. С. 505-512. doi: 10.15789/1563-0625-2017-5-505-512.
3. Кузьменко Н.Б., Щербина А.Ю. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах // Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2017. Т. 4, № 3. С. 51-57.
4. Wang Y., Kanegane H., Sanal O., Ersoy F., Tezcan I., Futatani T., Tsukada S., Miyawaki T. Bruton tyrosine kinase gene mutations in Turkish patents with presumed X-linked agammaglobulinemia. Hum. Mutat., 2001, Vol. 18, no. 4, p. 356.
Дополнительные файлы
|
1. Литература | |
| Тема | ||
| Тип | Прочее | |
Скачать
(15KB)
|
Метаданные | |
|
|
2. Метаданные | |
| Тема | ||
| Тип | Прочее | |
Скачать
(20KB)
|
Метаданные | |
|
3. Подписи авторов | |
| Тема | ||
| Тип | Прочее | |
Скачать
(2MB)
|
Метаданные | |
|
|
4. Резюме | |
| Тема | ||
| Тип | Прочее | |
Скачать
(14KB)
|
Метаданные | |
|
|
5. Титульный лист | |
| Тема | ||
| Тип | Прочее | |
Скачать
(18KB)
|
Метаданные | |
Для цитирования:
Кувшинова Е.В., Куртасова Л.М., Борисов А.Г., Шмидт А.Р., Герасимова Т.А. Клинический случай первичного иммунодефицитного состояния: Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Медицинская иммунология. 2020;22(2):379-382. https://doi.org/10.15789/1563-0625-CCO-1837
For citation:
Kuvschinova E.V., Kurtasova L.M., Borisov A.G., Schmidt A.R., Gerasimova T.A. Clinical case of primary immunodeficiency: X-linked agammaglobulinemia. Medical Immunology (Russia). 2020;22(2):379-382. (In Russ.) https://doi.org/10.15789/1563-0625-CCO-1837
Просмотров: 77
Послать статью по эл. почте 