Preview

Медицинская иммунология

Расширенный поиск

Клинический случай первичного иммунодефицитного состояния: Х-сцепленная агаммаглобулинемия

https://doi.org/10.15789/1563-0625-CCO-1837

Полный текст:

Аннотация

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) — это генетически детерминированные дефекты одного или нескольких звеньев иммунной системы, препятствующие нормальному осуществлению иммунных функций.

Иммунодефициты, при которых значительно нарушено антителообразование, являются наиболее часто встречаемыми и составляют около 50% от общего количества ПИДС.

Описан клинический случай первичного иммунодефицитного состояния (ПИДС): Х-сцепленная агаммаглобулинемия у мальчика 8 лет. Результаты молекулярно-генетического исследования: ген ВТК (ex 1-19) версия генома GRCh38.p5, версия транскрипта ENST00000308731 выявлена однонуклеотидная замена с.1027С > Т в гомозиготном состоянии, приводящая к возникновению преждевременного стоп-кодона p.Gln343Ter (p.Q343*).

Об авторах

Е. В. Кувшинова
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера
Россия

Кувшинова Е.В. — врач аллерголог-иммунолог II детского отделения легочно-аллергологического центра.

Красноярск 


Л. Ми. Куртасова
ФГБОУВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения РФ
Россия
Куртасова Людмила Михайловна — докторр медицинских наук, профессор кафедры клинической иммунологии.

 

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1, Тел.: 8 (391) 220-13-95, Факс: 8 (391) 221-16-38



А. Г. Борисов
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр „Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук“», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера
Россия

Борисов А.Г. — кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-клеточной физиологии и патологии.

Красноярск



А. Р. Шмидт
КГАУЗ Красноярский краевой центр профилактики и борьбы со СПИД
Россия

Шмидт А.Р. — врач-педиатр лечебноконсультативного отделения.

Красноярск



Т. А. Герасимова
ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр „Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук“», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем Севера
Россия

Герасимова Т.А. — заведующая II детским отделением легочно-аллергологического центра.

Красноярск



Список литературы

1. Кондратенко И.В. Первичные иммунодефициты // Медицинская иммунология, 2005. Т. 7, № 5-6. С. 467-476. doi: 10.15789/1563-0625-2005-5-6-467-476.

2. Корсунский И.А., Гордукова М.А., Козлов И.Г., Продеус А.П., Корсунский А.А. Клинические и эпидемиологические аспекты первичных иммунодефицитных состояний и их раннего обнаружения // Медицинская иммунология, 2017. Т. 19, № 5. С. 505-512. doi: 10.15789/1563-0625-2017-5-505-512.

3. Кузьменко Н.Б., Щербина А.Ю. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах // Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2017. Т. 4, № 3. С. 51-57.

4. Wang Y., Kanegane H., Sanal O., Ersoy F., Tezcan I., Futatani T., Tsukada S., Miyawaki T. Bruton tyrosine kinase gene mutations in Turkish patents with presumed X-linked agammaglobulinemia. Hum. Mutat., 2001, Vol. 18, no. 4, p. 356.


Дополнительные файлы

1. Литература
Тема
Тип Прочее
Скачать (15KB)    
Метаданные
2. Метаданные
Тема
Тип Прочее
Скачать (20KB)    
Метаданные
3. Подписи авторов
Тема
Тип Прочее
Скачать (2MB)    
Метаданные
4. Резюме
Тема
Тип Прочее
Скачать (14KB)    
Метаданные
5. Титульный лист
Тема
Тип Прочее
Скачать (18KB)    
Метаданные

Для цитирования:


Кувшинова Е.В., Куртасова Л.М., Борисов А.Г., Шмидт А.Р., Герасимова Т.А. Клинический случай первичного иммунодефицитного состояния: Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Медицинская иммунология. 2020;22(2):379-382. https://doi.org/10.15789/1563-0625-CCO-1837

For citation:


Kuvschinova E.V., Kurtasova L.M., Borisov A.G., Schmidt A.R., Gerasimova T.A. Clinical case of primary immunodeficiency: X-linked agammaglobulinemia. Medical Immunology (Russia). 2020;22(2):379-382. (In Russ.) https://doi.org/10.15789/1563-0625-CCO-1837

Просмотров: 131


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1563-0625 (Print)
ISSN 2313-741X (Online)