mimmunМедицинская иммунологияMedical Immunology (Russia)1563-06252313-741XSPb RAACI10.15789/1563-0625-CCO-1837mimmun-1837Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASESКлинический случай первичного иммунодефицитного состояния: Х-сцепленная агаммаглобулинемияClinical case of primary immunodeficiency: X-linked agammaglobulinemiaКувшиноваЕ. В.KuvschinovaE. V.

Кувшинова Е.В. — врач аллерголог-иммунолог II детского отделения легочно-аллергологического центра.

Allergist-Immunologist, IIChildren’s Department, Pulmonary-Allergological Center.

Krasnoyarsk

КуртасоваЛ. Ми.KurtasovaL. M.

Куртасова Людмила Михайловна — докторр медицинских наук, профессор кафедры клинической иммунологии.

 

660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1, Тел.: 8 (391) 220-13-95, Факс: 8 (391) 221-16-38

Kurtasova Ludmila M. - PhD, MD (Medicine), Professor, Department of Clinical Immunology.

660022, Krasnoyarsk, Partizan Zheleznyak str., 1, Phone: 7 (391) 220-13-95, Fax: 7 (391) 221-16-38

kurtasova.lm@mail.ruБорисовА. Г.BorisovA. G.

Борисов А.Г. — кандидат медицинских наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярно-клеточной физиологии и патологии.

Красноярск

PhD (Medicine), Leading Research Associate, Cellular-Molecular Physiology and Pathology Laboratory.

Krasnoyarsk

ШмидтА. Р.SchmidtA. R.

Шмидт А.Р. — врач-педиатр лечебноконсультативного отделения.

Красноярск

Schmidt A.R., Pediatrician, Medical Advisory Department.

Krasnoyarsk

ГерасимоваТ. А.GerasimovaT. A.

Герасимова Т.А. — заведующая II детским отделением легочно-аллергологического центра.

Красноярск

Head, IIChildren’s Department, Pulmonary-Allergological Center, Research Institute of Medical Problems of the North.

ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем СевераРоссияResearch Institute of Medical Problems of the North, Krasnoyarsk Science Center, Siberian Branch, Russian Academy of SciencesRussian FederationФГБОУВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения РФРоссияKrasnoyarsk State V. Voyno-Yasenetsky Medical UniversityRussian FederationФГБНУ «Федеральный исследовательский центр „Красноярский научный центр Сибирского отделения Российской академии наук“», обособленное подразделение Научно-исследовательский институт медицинских проблем СевераРоссияResearch Institute of Medical Problems of the North, Krasnoyarsk Science Center, Siberian Branch, Russian Academy of SciencesRussian FederationКГАУЗ Красноярский краевой центр профилактики и борьбы со СПИДРоссияKrasnoyarsk Regional Center for Prevention and Control of AIDSRussian Federation202015042019222379382Copyright © Кувшинова Е.В., Куртасова Л.М., Борисов А.Г., Шмидт А.Р., Герасимова Т.А., 20202020Кувшинова Е.В., Куртасова Л.М., Борисов А.Г., Шмидт А.Р., Герасимова Т.А.Kuvschinova E.V., Kurtasova L.M., Borisov A.G., Schmidt A.R., Gerasimova T.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1837

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) — это генетически детерминированные дефекты одного или нескольких звеньев иммунной системы, препятствующие нормальному осуществлению иммунных функций.

Иммунодефициты, при которых значительно нарушено антителообразование, являются наиболее часто встречаемыми и составляют около 50% от общего количества ПИДС.

Описан клинический случай первичного иммунодефицитного состояния (ПИДС): Х-сцепленная агаммаглобулинемия у мальчика 8 лет. Результаты молекулярно-генетического исследования: ген ВТК (ex 1-19) версия генома GRCh38.p5, версия транскрипта ENST00000308731 выявлена однонуклеотидная замена с.1027С > Т в гомозиготном состоянии, приводящая к возникновению преждевременного стоп-кодона p.Gln343Ter (p.Q343*).

Aclinical case ofprimary immunodeficiency state (PIDS) is described: X-linked agammaglobulinemia in the boy of 8 years old. The results of molecular genetic studies: gene btk (ex 1-19) genome version GRCh38.p5, transcript version ENST00000308731 single nucleotide substitution identified с.1027С > Т in homozygous state leading to premature stop codon p.Gln343Ter (p.Q343*). The presented clinical case reflects the low alertness of pediatricians for PIDS. At the same time, a delay in diagnosis and prescription of treatment aggravates the prognosis of the disease course and reduces the quality of the patient life.

первичное иммунодефицитное состояниеВ-клеткииммуноглобулиныагаммаглобулинемияprimary immune deficiency stateB cellsimmunoglobulinsagammaglobulinemiaReferencesКондратенко И.В. Первичные иммунодефициты // Медицинская иммунология, 2005. Т. 7, № 5-6. С. 467-476. doi: 10.15789/1563-0625-2005-5-6-467-476.Kondratenko I.V. Primary Immunodeficiencies. Meditsinskaya immunologiya = Medical Immunology (Russia), 2005, Vol. 7, no. 5-6, pp. 467-476. (In Russ.) doi: 10.15789/1563-0625-2005-5-6-467-476.Корсунский И.А., Гордукова М.А., Козлов И.Г., Продеус А.П., Корсунский А.А. Клинические и эпидемиологические аспекты первичных иммунодефицитных состояний и их раннего обнаружения // Медицинская иммунология, 2017. Т. 19, № 5. С. 505-512. doi: 10.15789/1563-0625-2017-5-505-512.Korsunskiy I.A., Gordukova M.A., Kozlov I.G., Prodeus A.P., Korsunskiy A.A. Clinical and epidemiological aspects of primary immunodeficiency diseases PID and early diagnosis options. Meditsinskaya immunologiya = Medical Immunology (Russia), 2017, Vol. 19, no. 5, pp. 505-512. (In Russ.) doi: 10.15789/1563-0625-2017-5-505-512.Кузьменко Н.Б., Щербина А.Ю. Классификация первичных иммунодефицитов как отражение современных представлений об их патогенезе и терапевтических подходах // Российский журнал детской гематологии и онкологии, 2017. Т. 4, № 3. С. 51-57.Kuzmenko N.B., Shcherbina A.Yu. Classification of primary immunodeficiencies as a reflection of modern ideas abonttheir pathogenesis and therapeutic approaches. Rossiyskiy zhurnal detskoy gematologii i onkologii = Russian Jurnal of Pediatric Hematology and Oncology, 2017, Vol. 4, no. 3, pp. 51-57. (In Russ.)Wang Y., Kanegane H., Sanal O., Ersoy F., Tezcan I., Futatani T., Tsukada S., Miyawaki T. Bruton tyrosine kinase gene mutations in Turkish patents with presumed X-linked agammaglobulinemia. Hum. Mutat., 2001, Vol. 18, no. 4, p. 356.Wang Y., Kanegane H., Sanal O., Ersoy F., Tezcan I., Futatani T., Tsukada S., Miyawaki T. Bruton tyrosine kinase gene mutations in Turkish patents with presumed X-linked agammaglobulinemia. Hum. Mutat., 2001, Vol. 18, no. 4, p. 356.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.