Preview

Медицинская иммунология

Расширенный поиск

Вариативность симптомокомплекса CATCH-22 в рамках синдрома делеции 22q11.2

https://doi.org/10.15789/1563-0625-VOC-2363

Полный текст:

Аннотация

Хромосомная патология – одна из самых частых причин возникновения врожденных пороков развития. Симптомокомплекс CATCH-22 чаще всего ассоциируется с микроделецией 22 хромосомы, при выявлении которой принято устанавливать диагноз синдром Ди Джорджи – известный первичный иммунодефицит или синдром врожденных ошибок иммунитета. По нашим данным по частоте встречаемости среди всех хромосомных аномалий синдром Ди Джорджи в Свердловской области на втором месте после синдрома Дауна, однако его диагностика не настолько проста в силу различной выраженности клинических проявлений, а также разнообразных форм дефектов 22 хромосомы. Кроме того, что существует несколько типичных вариантов микроделеций 22q11, также встречаются и дупликации критически важных регионов, сопровождающиеся иммунодефицитом и другими симптомами CATCH-22. Эффективность диагностики хромосомных аномалий как в пре-, так и в постнатальном периоде во многом зависит от критериев формирования группы пациентов с подозрением на хромосомные аномалии и от примененных методов выявления наследственной патологии. В нашем исследовании мы провели анализ и сравнение результатов исследований 23 пациентов с различными перестройками региона 22q11.2, которые наблюдались у генетика и клинического иммунолога. В работе приведены данные о полиморфизме фенотипов при перестройках региона 22q11.2 с анализом патоморфологических проявлений в зависимости от типа структурной аномалии – del22q11.2 и dup22q11.2. Результаты анализа демонстрируют важность обладания спектром диагностических возможностей для лабораторного исследования микроделеционных и микродупликационных синдромов, ассоциированных с иммунозависимой патологией. Также было проведено сопоставление результатов молекулярно-генетической диагностики и фенотипичских проявлений при делециях и дупликациях региона q11.2 хромосомы 22. Для выявления перестроек региона 22q11.2 были использованы два различных метода – Prenatal BoBs и мультиплексная лигазозависимая амплификация проб (MLPA). В частности, оба этих метода были использованы у одного и того же пациента для верификации диагноза, что позволило выявить отличия в их эффективности. Сделано заключение, что синдром делеции 22q11.2 обладает широкой гетерогенностью в фенотипических проявлениях: неврологические и иммунологические проявления, аномалии развития опорно-двигательного аппарата и внутренних органов, деформации черепа и лицевой дисморфизм. Каждый клинический случай является уникальным, требующим тщательного разбора клинических проявлений. Необходимо иметь широкий спектр диагностических возможностей для молекулярно-генетической верификации диагноза.

Об авторах

Д. А. Черемохин
ФГБУН Институт иммунологии и физиологии, Уральское отделение Российской академии наук; ГАУЗ СО Клинико-диагностический центр Охрана здоровья матери и ребенка
Россия

Дмитрий Андреевич Черемохин – аспирант ИИФ УОРАН; врач клинической лабораторной диагностики КЦ Охрана здоровья матери и ребенка.

620041, Екатеринбург, ул. Флотская, 52. Тел.: 8 (923) 417-04-68


Конфликт интересов:

нет



С. С. Дерябина
ФГБУН Институт иммунологии и физиологии, Уральское отделение Российской академии наук; ГАУЗ СО Клинико-диагностический центр Охрана здоровья матери и ребенка
Россия

Светлана Степановна Дерябина – кандидат биологических наук, заведующая лабораторией молекулярной диагностики КЦ Охрана здоровья матери и ребенка; научный сотрудник лаборатории иммунологии воспаления Институт иммунологии и физиологии УрО РАН.

Екатеринбург


Конфликт интересов:

нет



И. А. Тузанкина
ФГБУН Институт иммунологии и физиологии, Уральское отделение Российской академии наук; ГАУЗ СО Областная детская клиническая больница № 1
Россия

Ирина Александровна Тузанкина – доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник лаборатории иммунологии воспаления.

Екатеринбург


Конфликт интересов:

нет



Е. В. Власова
ГАУЗ СО Областная детская клиническая больница № 1
Россия

Елена Викторовна Власова – кандидат медицинских наук, врач аллерголог-иммунолог, заведующая отделением клинической иммунологии

Екатеринбург


Конфликт интересов:

нет



Н. В. Никитина
ГАУЗ СО Клинико-диагностический центр Охрана здоровья матери и ребенка
Россия

Наталья Викторовна Никитина – кандидат медицинских наук, врач-генетик, врач-педиатр отделения медико-генетического консультирования.

Екатеринбург


Конфликт интересов:

нет



М. А. Болков
ФГБУН Институт иммунологии и физиологии, Уральское отделение Российской академии наук
Россия

Михаил Артемович Болков – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории иммунологии воспаления.

Екатеринбург


Конфликт интересов:

нет



Список литературы

1. Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Власова Е.В., Болков М.А. Семейный случай синдрома Ди Джорджи (синдрома делеции 22q11.2) // Медицинская иммунология, 2017. Т. 19, № 1. С. 95-100.

2. Boot E., Mentzel T.Q., Palmer L.D., van Harten P.N, Marras C., Lang A.E., Bassett A.S. Agerelated parkinsonian signs in microdeletion 22q11.2. Mov. Disord., 2020, Vol. 35, no. 7, pp. 1239-1245.

3. Forsyth J.K., Nachun D., Gandal M.J., Geschwind D.H., Anderson A.E., Coppola G., Bearden C.E. Synaptic and gene regulatory mechanisms in schizophrenia, autism, and 22q11.2 copy number variant-mediated risk for neuropsychiatric disorders. Biol. Psychiatry, 2020, Vol. 87, no. 2, pp. 150-163.

4. Gu W., Zhang F., Lupski J.R. Mechanisms for human genomic rearrangements. Pathogenetics, 2008, Vol. 1, no. 1, 4. doi: 10.1186/1755-8417-1-4.

5. Hopkins S.E., Chadehumbe M., Blaine Crowley T., Zackai E.H., Bilaniuk L.T., McDonald-McGinn D.M. Neurologic challenges in 22q11.2 deletion syndrome. Am. J. Med. Genet. A, 2018, Vol. 176, no. 10, pp. 2140-2145.

6. Kuo C.Y., Signer R., Saitta S.C. Immune and genetic features of the chromosome 22q11.2 Deletion (DiGeorge Syndrome). Curr. Allergy Asthma Rep., 2018, Vol. 18, no. 12, 75. doi:10.1007/s11882-018-0823-5.

7. Lupski J.R. Genomic disorders ten years on. Genome Med., 2009, Vol. 1, no. 4, 42. doi: 10.1186/gm42.

8. McDonald-McGinn D.M., Sullivan K.E., Marino B., Philip N., Swillen A., Vorstman J.A., Zackai E.H., Emanuel B.S., Vermeesch J.R., Morrow B.E., Scambler P.J., Bassett A.S. 22q11.2 Deletion Syndrome. Nat. Rev. Dis. Primers, 2015, Vol. 1, 15071. doi: 10.1038/nrdp.2015.71.

9. Nogueira S.I., Hacker A.M., Bellucco F.T.S., Kulikowski L.D., Christofolini D.M., Cernach M.C., Emanuel B.S. Deletion 22q11.2: Report of a complex meiotic mechanism of origin. Am. J. Med. Genet. A, 2007, Vol. 143A, no. 15, pp. 1778-1781.

10. Schneider M., Debbané M., Bassett A.S., Chow E.W., Fung W.L., van den Bree M., Owen M., Murphy K.C., Niarchou M., Kates W.R., Antshel K.M., Fremont W., McDonald-McGinn D.M., Gur R.E., Zackai E.H., Vorstman J., Duijff S.N., Klaassen P.W., Swillen A., Gothelf D., Green T., Weizman A., Van Amelsvoort T., Evers L., Boot E., Shashi V., Hooper S.R., Bearden C.E., Jalbrzikowski M., Armando M., Vicari S., Murphy D.G., Ousley O., Campbell L.E., Simon T.J., Eliez S. Psychiatric disorders from childhood to adulthood in 22q11.2 deletion syndrome: results from the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am. J. Psychiatry, 2014, Vol. 171, no. 6, pp. 627-639.

11. Shaw C.J., Lupski J.R. Implications of human genome architecture for rearrangement-based disorders: the genomic basis of disease. Hum. Mol. Genet., 2004, Vol. 13, Spec. no. 1, pp. R57-R64.

12. Sullivan K.E. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome and DiGeorge syndrome. Immunol. Rev., 2019, Vol. 287, no. 1, pp. 186-201.

13. Vyas S., Constantino J.N., Baldridge D. 22q11.2 duplication: a review of neuropsychiatric correlates and a newly observed case of prototypic sociopathy. Cold Spring Harb. Mol. Case Stud., 2019, Vol. 5, no. 6, a004291. doi: 10.1101/mcs.a004291.

14. Yu A., Turbiville D., Xu F., Ray J.W., Britt A.D., Lupo P.J., Jain S.K., Shattuck K.E., Robinson S.S., Dong J. Genotypic and phenotypic variability of 22q11.2 microduplications: An institutional experience. Am. J. Med. Genet. A., 2019, Vol. 179, no. 11, pp. 2178-2189.


Дополнительные файлы

Рецензия

Для цитирования:


Черемохин Д.А., Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Власова Е.В., Никитина Н.В., Болков М.А. Вариативность симптомокомплекса CATCH-22 в рамках синдрома делеции 22q11.2. Медицинская иммунология. 2021;23(6):1357-1366. https://doi.org/10.15789/1563-0625-VOC-2363

For citation:


Cheremokhin D.A., Deryabina S.S., Tuzankina I.A., Vlasova E.V., Nikitina N.V., Bolkov M.A. Variability of CATCH-22 symptome complex within the framework of 22q11.2 deletion syndrome. Medical Immunology (Russia). 2021;23(6):1357-1366. (In Russ.) https://doi.org/10.15789/1563-0625-VOC-2363

Просмотров: 332


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1563-0625 (Print)
ISSN 2313-741X (Online)