Preview

Медицинская иммунология

Расширенный поиск

Определение референсных интервалов TREC и KREC для скрининга новорожденных с иммунодефицитными состояниями в РФ

Аннотация

В настоящей работе мы использовали популяционную выборку сухих пятен крови новорожденных на картах Гатри размером 2739 индивидуальных образцов  для определения референсного интервала значений молекул ДНК TREC и KREC с целью диагностики первичных иммунодефицитных состояний в неонатальном скрининге. Медиана полученных абсолютных значений TREC и KREC составила 195 (CI95%: 185-206) и 185 (CI95%: 176 – 197) копий на мкл, соответственно, нормированных значений для TREC — 2780 (CI95%: 2690-2840) и для KREC — 2790 (CI95%: 2700-2900) копий на 2х105 копий гена альбумина или 105 ядросодержащих клеток. Референсный интервал рассчитывался для 99 и 99,9 перцентилей всех величин TREC и KREC. Для фильтрации «выпадающих» значений (outliers) был применен критерий Тьюки после логарифмической трансформации данных, ввиду их несимметричного распределения. При анализе абсолютных значений (TREC/KREC на мкл крови) не было идентифицировано «выпадающих» значений TREC, для KREC из дальнейшего анализа было исключено 18 значений (от 9,8 до 13,5). В нормированных значениях TREC/KREC «выбросов» не выявлено. Полученные референсные значения TREC и KREC (на уровне 0,1 перцентиля) составили 458 и 32 на 105 ядросодержащих клеток, 23 и 17 на мкл крови новорожденных, соответственно.

Об авторах

Мария Александровна Гордукова
ГБУЗ "Детская Городская Клиническая Больница №9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ"
Россия

Биолог

Клиническая диагностическая лаборатория



Илья Анатольевич Корсунский
ГБУЗ "Детская Городская Клиническая Больница №9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ"
Россия
к.м.н., заведующий московского городского центра детской иммунологии и аллергологии, ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского


Юлия Владимировна Чурсинова
ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского
Россия
заведующая отделением организации и сопровождения клинических исследований, ассистент кафедры клинической лабораторной диагностики факультета усовершенствования врачей, ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского


Мария Михайловна Бяхова
ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского
Россия
к.м.н., старший научный сотрудник патологоанатомического отделения ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского


Игорь Петрович Оскорбин
ИХБФМ СО РАН
Россия
к.б.н., младший научный сотрудник Лаборатории фармакогеномики ИХБФМ СО РАН


Андрей Петрович Продеус
ГБУЗ «ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского ДЗМ», БФУ им. И. Канта
Россия
проф., д.м.н., зам. глав. врача по инфекционным болезням  ДГКБ №9 им. Г.Н. Сперанского, профессор-консультант БФУ им. И. Канта


Максим Леонидович Филипенко
ИХБФМ СО РАН, Новосибирский государственный университет (НГУ)
Россия
к.б.н., заведующий Лаборатории фармакогеномики ИХБФМ СО РАН, заведующий лаборатории заведующий лаборатории молекулярной диагностики Новосибирского государственного университета (НГУ)


Список литературы

1. Порядковый номер ссылки Авторы, название публикации и источника, где она опубликована, выходные данные ФИО, название публикации и источника на английском Полный интернет-адрес (URL) цитируемой статьи или ее doi.

2. Гордукова М.А., Оскорбин И.П., Мишукова О.В., Зимин С.Б., Зиновьева Н.В., Давыдова Н.В., Смирнова А.С., Никитина И.А., Корсунский И.А., Филипенко М.Л., Продеус А.П. Разработка набора реагентов для количественного определения молекул ДНК TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом мультиплексной ПЦР в режиме реального времени // Медицинская иммунология - 2015. - Т. 17, № 5. - С. 467-478. M.A. Gordukova, I.P. Oskorbin, O.V. Mishukova, S.B. Zimin,

3. N.V. Zinovieva, N.V. Davydova, A.S. Smirnova, I.A. Nikitina,

4. I.A. Korsunsky, M.L. Filipenko, A.P. Prodeus. Development

5. of real-time multiplex PCR for the quantitative determination of

6. TREC's and KREC's in whole blood and in dried blood spots.

7. Medical Immunology (Russia)/Meditsinskaya Immunologiya,

8. , Vol. 17, no. 5, pp. 467-478. http://dx.doi.org/10.15789/1563-0625-2015-5-467-478

9. Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Шершнев В.Н. Определение нормативных значений TREC и KREC в сухих пятнах крови новорожденных разного срока гестации в Свердловской области // Медицинская иммунология - 2018. - Т. 20, № 1. - стр. 85-98. S.S. Deryabina, I.A. Tuzankina, V.N. Shershnev.

10. Determination of reference values for TREC and KREC

11. in dry blood spots of newborns from different gestation ages in Sverdlovsk Region. Medical Immunology (Russia)/

12. Meditsinskaya Immunologiya, 2018, Vol. 20, no. 1, pp. 85-98. https://doi.org/10.15789/1563-0625-2018-1-85-98

13. ГОСТ Р 53022.3—2008 НАЦИОНАЛЬНЫЙ СТАНДАРТ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ. Технологии лабораторные клинические. ТРЕБОВАНИЯ К КАЧЕСТВУ КЛИНИЧЕСКИХ ЛАБОРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ. Часть 3. Правила оценки клинической информативности лабораторных тестов

14. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"

15. Horn P.S., Pesce A.J. Reference intervals: an update. Clinica Chimica Acta, 2003, Vol. 334, issues 1–2, pp. 5-23. https://doi.org/10.1016/S0009-8981(03)00133-5

16. Grasbeck R., Saris N.E. Establishment and use of normal values. Scandinavian Journal of Clinical & Laboratory Investigation, 1969, Vol. 26, pp. 62-63.

17. Ezzelle J., Rodriguez-Chavez I.R., Darden J.M., Stirewalt M., Kunwar N., Hitchcock R., Walter T., D'Souza M.P. Guidelines on good clinical laboratory practice: bridging operations between research and clinical research laboratories. Journal of Pharmaceutical and Biomedical Analysis, 2008, Vol. 46, no 1, pp. 18-29. https://doi.org/10.1016/j.jpba.2007.10.010

18. Solberg H.E.. The IFCC recommendation on estimation of reference intervals. The RefVal program. Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 2004, Vol. 42, no 7, pp. 710-714. https://doi.org/10.1515/CCLM.2004.121

19. Linnet K. Two-stage transformations for normalization of reference distributions evaluated. Clinical chemistry, 1987, Vol. 33, pp. 381-86. http://clinchem.aaccjnls.org/content/33/3/381.long

20. National Committee for Clinical Laboratory Standards. NCCLS.

21. How to Define and Determine Reference Intervals in the Clinical Laboratory; Approved Guideline—Second Edition. NCCLS document C28-A2, 2000, Vol 20, no 13. -

22. Dixon W.J. Processing data for outliers. Biometrics, 1953, Vol. 9, no 1, pp. 74 – 89. https://www.jstor.org/stable/3001634

23. Abdelhaleem M., Adeli K., Bamforth F., Callahan J., Chan A., Cheung Chan P., Delvin E., Dooley K., Fu L., Grey V., Kahr W., Lepage N., Lyon M., Meng Q., Potter M., Verjee Z. An editorial on behalf of the CALIPER investigators. Pediatric reference intervals: critical gap analysis and establishment of a national initiative. Clinical Biochemistry, 2006, Vol.39, pp. 559 – 60. https://doi.org/10.1016/j.clinbiochem.2006.03.009

24. Poole S., Schroeder L.F., Shah N. An unsupervised learning method to identify reference intervals from a clinical database. J Biomed Inform., 2016, Vol. 59, pp. 276-84. https://doi.org/10.1016/j.jbi.2015.12.010

25. Puck J.M. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia. Immunol Rev., 2019, Vol. 287, no 1, pp. 241-252. https://doi.org/10.1111/imr.12729

26. Borte S., von Dobeln U., Fasth A., Wang N., Janzi M., Winiarski J., Sack U., Pan-Hammarström Q., Borte M., Hammarström L. Neonatal screening for severe primary immunodeficiency diseases using high-throughput triplex real-time PCR. Blood., 2012, Vol. 119, pp. 2552–2555. https://doi.org/10.1182/blood-2011-08-371021

27. Speckmann C., Neumann C., Borte S., la Marca G., Sass J.O., Wiech E., Fisch P., Schwarz K., Buchholz B., Schlesier M., Felgentreff K., Grimbacher B., Santisteban I., Bali P., Hershfield M.S., Ehl S. Delayed-onset adenosine deaminase deficiency: strategies for an early diagnosis. J Allergy Clin Immunol., 2012, Vol. 130, no 4, pp. 991–994. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2012.04.004

28. la Marca G., Canessa C., Giocaliere E., Romano F., Malvagia S., Funghini S., Moriondo M., Valleriani C., Lippi F., Ombrone D., Della Bona ML., Speckmann C., Borte S., Brodszki N., Gennery A.R., Weinacht K., Celmeli F., Pagel J., de Martino M., Guerrini R., Wittkowski H., Santisteban I., Bali P., Ikinciogullari A., Hershfield M., Notarangelo LD., Resti M., Azzari C. Diagnosis of immunodeficiency caused by a purine nucleoside phosphorylase defect by using tandem mass spectrometry on dried blood spots. J Allergy Clin Immunol., 2014, Vol. 134, no 1, pp. 155–159. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2014.01.040

29. Somech R., Lev A., Simon A.J., Korn D., Garty B.Z., Amariglio N., Rechavi G., Almashanu S., Zlotogora J., Etzioni A. Newborn screening for severe T and B cell immunodeficiency in Israel: a pilot study. Isr Med Assoc J., 2013, Vol. 15, pp. 404–409.

30. -

31. Tamura S., Higuchi K., Tamaki M., Inoue C., Awazawa R., Mitsuki N., Nakazawa Y., Mishima H., Takahashi K., Kondo O., Imai K., Morio T., Ohara O., Ogi T., Furukawa F., Inoue M., Yoshiura K., Kanazawa N. Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency. Clin Immunol., 2015; Vol. 160, no 2, pp. 255–260. https://doi.org/10.1016/j.clim.2015.07.004

32. Kraus M., Lev A., Simon A.J., Levran I., Nissenkorn A., Levi Y.B., Berkun Y., Efrati O., Amariglio N., Rechavi G., Somech R. Disturbed B and T cell homeostasis and neogenesis in patients with ataxia telangiectasia. J Clin Immunol., 2014, Vol. 34, no 5, pp. 561–572. https://doi.org/10.1007/s10875-014-0044-1

33. Borte S., Meeths M., Liebscher I., Krist K., Nordenskjöld M., Hammarström L., von Döbeln U., Henter J.I., Bryceson Y.T. Combined newborn screening for familial hemophagocytic lymphohistiocytosis and severe T- and B-cell immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol., 2014, Vol. 134, no 1, pp. 226–228. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2014.04.026

34. Lingman Framme J., Borte S., von Döbeln U., Hammarström L., Oskarsdóttir S. Retrospective analysis of TREC based newborn screening results and clinical phenotypes in infants with the 22q11 deletion syndrome. J Clin Immunol., 2014, Vol. 34, no 4, pp. 514–519. https://doi.org/10.1007/s10875-014-0002-y

35. Froňková E., Klocperk A., Svatoň M., Nováková M., Kotrová M., Kayserová J., Kalina T., Keslová P., Votava F., Vinohradská H., Freiberger T., Mejstříková E., Trka J., Sedivá A. The TREC/KREC assay for the diagnosis and monitoring of patients with DiGeorge syndrome. PLoS One., 2014, Vol 9, no 12. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0114514

36. Dar N., Gothelf D., Korn D., Frisch A., Weizman A., Michaelovsky E., Carmel M., Yeshayahu Y., Dubnov-Raz G., Pessach I.M., Simon A.J., Lev A., Somech R. Thymic and bone marrow output in individuals with 22q11.2 deletion syndrome. Pediatr Res., 2015, Vol. 77, no 4, pp. 579–585. https://doi.org/10.1038/pr.2015.14

37. Verstegen R.H., Borte S., Bok L.A., van Zwieten P.H., von Döbeln U., Hammarström L., de Vries E. Impact of Down syndrome on the performance of neonatal screening assays for severe primary immunodeficiency diseases. J Allergy Clin Immunol., 2014, Vol. 133, no 4, pp. 1208–1211. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2013.10.010

38. D’Agostino R.B., Belanger A; D’Agostino R.B. Jr. A suggestion for using powerful and informative tests of normality. The American Statistician., 1990, Vol. 44, no 4, pp. 316–321. https://doi.org/10.1080/00031305.1990.10475751

39. Horowitz G.L, Altaie S., Boyd J.C., Ceriotti F., Garg U., Horn P., Pesce A., Harrison E. Sine H.E., Zakowski J. National Committee for Clinical Laboratory Standards EP28-A3c Defining, Establishing, and Verifying Reference Intervals in the Clinical Laboratory; Approved Guideline. Third Edition., Vol. 28, No. 30 https://clsi.org/media/2458/ep28a3ce_sample.pdf

40. Tukey J.W. Exploratory Data Analysis. Addison Wesley, 1977.

41. Shillitoe B., Bangs C., Guzman D., Gennery A.R., Longhurst H.J., Slatter M., Edgar D.M., Thomas M., Worth A., Huissoon A., Arkwright P.D., Jolles S., Bourne H., Alachkar H., Savic S., Kumararatne D.S., Patel S., Baxendale H., Noorani S., Yong P.F.K., Waruiru C., Pavaladurai V., Kelleher P., Herriot R., Bernatonienne J., Bhole M., Steele C., Hayman G., Richter A., Gompels M., Chopra C., Garcez T., Buckland M. The United Kingdom Primary Immune Deficiency (UKPID) registry 2012 to 2017. Clin Exp Immunol., 2018, Vol. 192, no 3, pp. 284-291. https://doi.org/10.1111/cei.13125

42. Marschall K., Hoernes M., Bitzenhofer-Grüber M., Jandus P., Duppenthaler A., Wuillemin W.A., Rischewski J., Boyman O., Heininger U., Hauser T., Steiner U., Posfay-Barbe K., Seebach J., Recher M., Hess C., Helbling A., Reichenbach J.; Swiss PID Registry Working Group. The Swiss National Registry for Primary Immunodeficiencies: report on the first 6 years' activity from 2008 to 2014. Clin Exp Immunol., 2015, Vol. 182, no 1, pp. 45-50. https://doi.org/10.1111/cei.12661

43. Mahlaoui N., Jais J.P., Brosselin P., Mignot C., Beaurain B., Brito C., Costes L., Courteille V., De Vergnes N., Alcaïs A., Fischer A.; CEREDIH Prevalence Study Collaborators. Prevalence of primary immunodeficiencies in France is underestimated. J Allergy Clin Immunol., 2017, Vol. 140, no 6, pp. 1731-1733. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2017.06.020

44. Mahlaoui N., Gathmann B., Kindle G., Ehl S., on behalf of the ESID Registry Working Party Steering Committee (Quinti I., Grimbacher B., Buckland M., Seidel M., van Montfrans J., and the ESID Society. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry: recent advancements in the epidemiology of Primary Immunodeficiencies and how does that translate in clinical care. Rare Diseases and Orphan Drugs., 2014, Vol. 1, no 4, sup. 4 https://esid.org/Working-Parties/Registry-Working-Party/Registry-publications

45. Kwan A., Abraham R.S., Currier R., Brower A., Andruszewski K., Abbott J.K., Baker M., Ballow M., Bartoshesky L.E., Bonilla F.A., Brokopp C., Brooks E., Caggana M., Celestin J., Church J.A., Comeau A.M., Connelly J.A., Cowan M.J., Cunningham-Rundles C., Dasu T., Dave N., De La Morena M.T., Duffner U., Fong C.T., Forbes L., Freedenberg D., Gelfand E.W., Hale J.E., Hanson I.C., Hay B.N., Hu D., Infante A., Johnson D., Kapoor N., Kay D.M., Kohn D.B., Lee R., Lehman H., Lin Z., Lorey F., Abdel-Mageed A., Manning A., McGhee S., Moore T.B., Naides S.J., Notarangelo L.D., Orange J.S., Pai S.Y., Porteus M., Rodriguez R., Romberg N., Routes J., Ruehle M., Rubenstein A., Saavedra-Matiz C.A., Scott G., Scott P.M., Secord E., Seroogy C., Shearer W.T., Siegel S., Silvers S.K., Stiehm E.R., Sugerman R.W., Sullivan J.L., Tanksley S., Tierce M.L. 4th, Verbsky J., Vogel B., Walker R., Walkovich K., Walter J.E., Wasserman R.L., Watson M.S., Weinberg G.A., Weiner L.B., Wood H., Yates A.B., Puck J.M., Bonagura V.R.. Newborn screening for severe combined immunodeficiency in 11 screening programs in the United States. JAMA., 2014, Vol. 312, no 7, pp.729-738. https://doi.org/10.1001/jama.2014.9132

46. Taneja A., Chhabra A. Bruton Agammaglobulinemia. StatPearls [Internet], 2018. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448170/

47. Gul K.A., Øverland T., Osnes L., Baumbusch L.O., Pettersen R.D., Lima K., Abrahamsen T.G. Neonatal Levels of T-cell Receptor Excision Circles (TREC) in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome and Later Disease Features. J Clin Immunol., 2015, Vol. 35, pp. 408–415. https://doi.org/10.1007/s10875-015-0153-5

48. Kanegae M.P.P., Barreiros L.A., Sousa J.L., Brito M.A.S., Oliveira E.B. Jr., Soares L.P., Mazzucchelli J.T.L., Fernandes D.Q., Hadachi S.M., Holanda S.M., Guimarães F.A.T.M., Boacnin M.A.P.V.V., Pereira M.A.L., Bueno J.M.C., Grumach A.S., Gesu R.S.W.D., Santos A.M.N.D., Bellesi N., Costa-Carvalho B.T., Condino-Neto A. Screening for severe combined immunodeficiencies using trecs and krecs: second pilot study in brazil. Rev Paul Pediatr., 2017, Vol. 35, no 1, pp. 25-32. http://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/;2017;35;1;00013

49. Chien Y.H., Chiang S.C., Chang K.L., Yu H.H., Lee W.I., Tsai L.P., Hsu L.W., Hu M.H., Hwu W.L. Incidence of severe combined immunodeficiency through newborn screening in a Chinese population. J Formos Med Assoc., 2015, Vol. 114, pp. 12-16. https://doi.org/10.1016/j.jfma.2012.10.020

50. Routes J.M., Grossman W.J., Verbsky J., Laessig R.H., Hoffman G.L., Brokopp C.D., Baker M.W. Statewide newborn screening for severe T-cell lymphopenia. JAMA., 2009, Vol. 302, no 22, pp. 2465-2470. http://dx.doi.org/10.1001/jama.2009.1806

51. Liao H.C., Liao C.H., Kao S.M., Chiang C.C., Chen Y.J. Detecting 22q11.2 Deletion Syndrome in Newborns with Low T Cell Receptor Excision Circles from Severe Combined Immunodeficiency Screening. J Pediatr., 2019, Vol. 204, pp. 219-224.e1 https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2018.08.072

52. Chien Y.H., Yu H.H., Lee N.C., Ho H.C., Kao S.M., Lu M.Y., Jaing T.H., Lee W.I., Chang K.W., Shieh C.C., Chen J.S., Chiang S.C., Liu C.C., Hwu W.L. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in Taiwan. Int. J. Neonatal Screen., 2017, Vol. 3, no 16. https://doi.org/10.3390/ijns3030016

53. Kwan A., Church J.A., Cowan M.J., Agarwal R., Kapoor N., Kohn D.B., Lewis D.B., McGhee S.A., Moore T.B., Stiehm E.R., Porteus M., Aznar C.P., Currier R., Lorey F., Puck J.M. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia in California: results of the first 2 years. J Allergy Clin Immunol., 2013, Vol. 132, pp. 140–50. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2013.04.024

54. Verbsky J.W., Baker M.W., Grossman W.J., Hintermeyer M., Dasu T., Bonacci B., Reddy S., Margolis D., Casper J., Gries M., Desantes K., Hoffman G.L., Brokopp C.D., Seroogy C.M., Routes J.M. Newborn screening for severe combined immunodeficiency; the Wisconsin experience (2008–2011). J Clin Immunol., 2012, Vol. 32, pp. 82–88. https://doi.org/10.1007/s10875-011-9609-4

55. Adams S.P., Rashid S., Premachandra T., Harvey K., Ifederu A., Wilson M.C., Gaspar H.B. Screening of neonatal UK dried blood spots using a duplex TREC screening assay. J Clin Immunol., 2014, Vol. 34, pp. 323–330. https://doi.org/10.1007/s10875-014-0007-6

56. Blom M., Pico-Knijnenburg I., Sijne-van Veen M., Boelen A., Bredius R.G.M.., van der Burg M., Schielen P.C.J.I. An evaluation of the TREC assay with regard to the integration of SCID screening into the Dutch newborn screening program. Clin Immunol., 2017, Vol. 180, pp. 106-110. https://doi.org/10.1016/j.clim.2017.05.007

57. Rechavi E., Lev A., Simon A.J., Stauber T., Daas S., Saraf-Levy T., Broides A., Nahum A., Marcus N., Hanna S., Stepensky P., Toker O., Dalal I., Etzioni A., Almashanu S., Somech R. First Year of Israeli Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency-Clinical Achievements and Insights. Front Immunol., 2017, Vol. 6, no 8:1448. https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.01448

58. Al-Mousa H., Al-Dakheel G., Jabr A., Elbadaoui F., Abouelhoda M., Baig M., Monies D., Meyer B., Hawwari A., Dasouki M. High Incidence of Severe Combined Immunodeficiency Disease in Saudi Arabia Detected Through Combined T Cell Receptor Excision Circle and Next Generation Sequencing of Newborn Dried Blood Spots. Front Immunol., 2018, 9:782. eCollection 2018 https://doi.org/10.3389/fimmu.2018.00782

59. Richards S., Pitt J., Choo S. Newborn screening for severe combined immunodeficiency: Evaluation of a commercial T-cell receptor excision circle-based method in Victorian dried blood spots. J Paediatr Child Health., 2018, Vol. 54, no 1, pp. 14-19. https://doi.org/10.1111/jpc.13659

60. Audrain M.A.P., Léger A.J.C., Hémont C.A.F., Mirallié S.M., Cheillan D., Rimbert M.G.M., Le Thuaut A.M., Sébille-Rivain V.A., Prat A., Pinel E.M.Q., Divry E., Dert C.G.L., Fournier M.A.G., Thomas C.J.C. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency: Analytic and Clinical Performance of the T Cell Receptor Excision Circle Assay in France (DEPISTREC Study). J Clin Immunol., 2018, Vol. 38, no 7, pp. 778-786 https://doi.org/10.1007/s10875-018-0550-7

61. Barbaro M., Ohlsson A., Borte S., Jonsson S., Zetterström R.H., King J., Winiarski J., von Döbeln U., Hammarström L. Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency Diseases in Sweden - a 2-Year Pilot TREC and KREC Screening Study. J Clin Immunol., 2017, Vol. 1, pp. 51-60. https://doi.org/10.1007/s10875-016-0347-5

62. de Felipe B., Olbrich P., Lucenas J.M., Delgado-Pecellin C., Pavon-Delgado A., Marquez J., Salamanca C., Soler-Palacin P., Gonzalez-Granado L.I., Antolin L.F., Borte S., Neth O. Prospective neonatal screening for severe T- and B-lymphocyte deficiencies in Seville. Pediatr Allergy Immunol., 2016, Vol. 27, no, 1, pp. 70-7. https://doi.org/10.1111/pai.12501

63. Nourizadeh M., Shakerian L., Borte S., Fazlollahi M., Badalzadeh M., Houshmand M., Alizadeh Z., Dalili H., Rashidi-Nezhad A., Kazemnejad A., Moin M., Hammarström L., Pourpak Z. Newborn screening using TREC/KREC assay for severe T and B cell lymphopenia in Iran. Scand J Immunol., 2018, 26:e12699 https://doi.org/10.1111/sji.12699

64. Mayo Foundation for Medical Education and Research, Test ID: CBC https://www.mayocliniclabs.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/9109

65. Kamae C., Nakagawa N., Sato H., Honma K., Mitsuiki N., Ohara O. Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulin κ-deleting recombination excision circles.. J Allergy Clin Immunol., 2013, Vol. 131, pp. 1437–1440.e5. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2012.10.059

66. Tagliaferri L., Kunz J.B., Happich M., Esposito S., Bruckner T., Hübschmann D., Okun J.G., Hoffmann G.F., Schulz A., Kappe J., Speckmann C., Muckenthaler M.U., Kulozik A.E. Newborn screening for severe combined immunodeficiency using a novel and simplified method to measure T-cell excision circles (TREC). Clin Immunol., 2017, Vol. 175, pp. 51-55. https://doi.org/10.1016/j.clim.2016.11.016


Дополнительные файлы

1. Метаданные
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (12KB)    
Метаданные
2. Титульный лист
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (16KB)    
Метаданные
3. Резюме
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (12KB)    
Метаданные
4. Рисунок 1
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (585KB)    
Метаданные
5. Рисунок 2
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (72KB)    
Метаданные
6. Рисунок 3
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (14KB)    
Метаданные
7. Рисунок 4
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (14KB)    
Метаданные
8. Рисунок 5
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (13KB)    
Метаданные
9. Рисунок 6
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (13KB)    
Метаданные
10. Таблица 1
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (13KB)    
Метаданные
11. Названия рисунков
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (10KB)    
Метаданные
12. Подписи авторов
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (915KB)    
Метаданные
13. Литература
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (38KB)    
Метаданные

Для цитирования:


Гордукова М.А., Корсунский И.А., Чурсинова Ю.В., Бяхова М.М., Оскорбин И.П., Продеус А.П., Филипенко М.Л. Определение референсных интервалов TREC и KREC для скрининга новорожденных с иммунодефицитными состояниями в РФ. Медицинская иммунология. 0;.

For citation:


Gordukova M.A., Korsunsky I.A., Chursinova Y.V., Byakhova M.M., Oskorbin I.P., Prodeus A.P., Filipenko M.L. Determination of TREC and KREC reference intervals for immunodeficiency newborn screening in the Russian Federation. Medical Immunology (Russia). 0;.

Просмотров: 10


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1563-0625 (Print)
ISSN 2313-741X (Online)