Настораживающие признаки иммунодефицитных состояний: есть ли польза?
Аннотация
Первичные иммунодефицитные состояния являются группой заболеваний, являющихся следствием разнообразных генетических дефектов. В настоящий момент известно более 300 иммунодефицитов, большая часть которых негативно влияет на качество и продолжительность жизни, приводит к летальным исходам в первый год жизни ребенка. Наиболее тяжелыми и при этом достаточно частыми являются дефекты клеточного иммунитета. В настоящий момент считается, что частота встречаемости клинических значимых Т-лимфопений составляет 1:4000 живых новорожденных, а частота встречаемости клинически значимых клеточных первичных иммунодефицитов составляет 1:10000 живых новорожденных. Несмотря на широкие возможности лечения этих заболеваний, выживаемость пациентов низка. Это является следствием запоздалого выставления правильного диагноза и, соответственно, начала адекватной терапии. Раннее выявление первичных иммунодефицитных состояний является ключевым фактором успешности лечения пациентов с этими заболеваниями. Несмотря на то, что клинические настораживающие признаки были сформулированы более 25 лет назад, а их пропаганда является невероятно успешной, выставление правильного диагноза большинству пациентов с иммунодефицитами запаздывает на годы. Эта ситуация является следствием чрезвычайно широкого спектра клинических проявлений иммунодефицитов. В настоящий момент, существует несколько списков настораживающих признаков. Также существует подход, при котором настораживающие клинические признаки формулируются отдельно для разных узких специалистов. Все эти списки являются следствием неоднократных попыток повысить чувствительность и специфичность этого инструмента. Попытки эти каждый раз оказывались неудачными, так как незначительно повышали его эффективность. Работы иммунологов из Великобритании, Германии, Египта, США показали, что сформулировать список настораживающих признаков из только клинических и анамнестических показателей практически невозможно. По всей видимости, необходимо добавить скрининговые лабораторные методики.
Об авторе
И. А. Корсунский
ГБУЗ Детская городская клиническая больница № 9 имени Г.Н. Сперанского Департамента здравоохранения города Москвы
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Корсунский И.А. – кандидат медицинских наук, заведующий центром аллергологии и иммунологии.
141014, Московская обл., Мытищи, ул. 3-я Крестьянская, 9, кв. 109. Тел.: 8 (903) 571-77-85
Конфликт интересов:
нет
Список литературы
1. Корсунский И.А., Гордукова М.А., Смирнова А.С., Мунблит Д.Б., Давыдова Н.В., Козлов И.Г., Продеус А.П., Корсунский А.А., Румянцев А.Г. Целесообразность неонатального скрининга первичных иммунодефицитных состояний // РМЖ, 2018. № 9. С. 29-32.
2. Al-Herz W., Nanda A. Skin Manifestations in Primary Immunodeficient Children. Pediatr. Dermatol., 2011, Vol. 28, no. 5, pp. 494-501.
3. Arason G.J., Jorgensen G.H., Ludviksson B.R. Primary Immunodeficiency and Autoimmunity: Lessons From Human Diseases. Scand. J. Immunol., 2010, Vol. 71, no. 5, pp. 317-328.
4. Arkwright P.D., Gennery A.R. Ten warning signs of primary immunodeficiency: a new paradigm is needed for the 21st century. Ann. N. Y. Acad. Sci., 2011, Vol. 1238, no. 1, pp. 7-14.
5. Arslan S., Ucar R., Caliskaner AZ., Reisli I., Guner S.N., Sayar E.H., Baloglu I. How effective are the 6 European Society of Immunodeficiency warning signs for primary immunodeficiency disease? Ann. Allergy, Asthma Immunol., 2016, Vol. 116, no. 2, pp. 151-155.e1.
6. Bjelac J.A., Yonkof J.R., Fernandez J. Differing Performance of the Warning Signs for Immunodeficiency in the Diagnosis of Pediatric Versus Adult Patients in a Two-Center Tertiary Referral Population. J. Clin. Immunol., 2019, Vol. 39, no. 1, pp. 90-98.
7. Chu E.Y. Freeman A.F., Jing H., Cowen E.W., Davis J., Su H.C., Holland S.M., Turner M.L.C. Cutaneous Manifestations of DOCK8 Deficiency Syndrome. Arch. Dermatol., 2012, Vol. 148, no. 1, pp. 79-84.
8. Condino-Neto A., Franco J.L., Trujillo-Vargas C., Espinosa-Rosales F.J., Leiva L.E., Rodriguez-Quiroz F., King A., Lagos M., Oleastro M., Bezrodnik L., Grumach A.S., Costa-Carvalho B.T., Sorensen R.U. Critical issues and needs in management of primary immunodeficiency diseases in Latin America. Allergol. Immunopathol. (Madr.), 2011, Vol. 39, no. 1, pp. 45-51.
9. Costa-Carvalho B.T., Grumach A.S., Franco J.L., Espinosa-Rosales F.J., Leiva L.E., King A., Porras O., Bezrodnik L., Oleastro M., Sorensen R.U., Condino-Neto A. Attending to warning signs of primary immunodeficiency diseases across the range of clinical practice. J. Clin. Immunol., 2014, Vol. 34, no. 1, pp. 10-22.
10. Cunningham-Rundles C., Brandeis W.E., Pudifin D.J., Day N.K., Good R.A. Autoimmunity in selective IgA deficiency: relationship to anti-bovine protein antibodies, circulating immune complexes and clinical disease. Clin. Exp. Immunol., 1981, Vol. 45, no. 2, pp. 299-304.
11. de Vries E. in collaboration with European Society for Immunodeficiencies (ESID) members. Patient-centred screening for primary immunodeficiency, a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists: 2011 update. Clin. Exp. Immunol., 2012, Vol. 167, no. 1, pp. 108-119.
12. Farmand S., Baumann U., von Bernuth H., Borte M., Foerster-Waldl E., Franke K., Habermehl P., Hapaun P., Klock G., Liese J., Marks R., Nebe T., Niehues T., Schuster V., Harnatz K., Witte T., Ehl S., Schulze I. Interdisziplinäre AWMF-Leitlinie zur Diagnostik von primären Immundefekten (S2k). Klin. Pädiatr., 2011, Vol. 223, no. 06, pp. 378-385.
13. Kobrynski L.J.J., Mayer L. Diagnosis and treatment of primary immunodeficiency disease in patients with gastrointestinal symptoms. Clin. Immunol., 2011, Vol. 139, no. 3, pp. 238-248.
14. Lankisch P., Schiffner J., Ghosh S., Babor F., Borkhardt A., Laws H.J. The Duesseldorf warning signs for primary immunodeficiency: is it time to change the rules? J. Clin. Immunol., 2015, Vol. 35, no. 3, pp. 273-279.
15. MacGinnitie A., Aloi F., Mishra S. Clinical characteristics of pediatric patients evaluated for primary immunodeficiency. Pediatr. Allergy Immunol., 2011, Vol. 22, no. 7, pp. 671-675.
16. Modell V., Gee B., Lewis D.B., Orange J.S., Roifman C.M., Routes J.M., Sorensen R.U., Notarangelo L.D., Modell F. Global study of primary immunodeficiency diseases (PI) – diagnosis, treatment, and economic impact: an updated report from the Jeffrey Modell Foundation. Immunol. Res., 2011, Vol. 51, no. 1, pp. 61-70.
17. Moraes-Vasconcelos D., Costa-Carvalho B.T., Torgerson T.R., Ochs H.D. Primary immune deficiency disorders presenting as autoimmune diseases: IPEX and APECED. J. Clin. Immunol., 2008, Vol. 28, no. S1, pp. 11-19.
18. Notarangelo L., Casanova J.L., Fischer A., Puck J., Rosen F., Seger R., Geha R., International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency diseases classification committee. Primary immunodeficiency diseases: An update. J. Allergy Clin. Immunol., 2004, Vol. 114, no. 3, pp. 677-687.
19. O’Sullivana M.D., Cant A.J. The 10 warning signs: A time for a change? Curr. Opin. Allergy Clin. Immunol., 2012, Vol. 12, no. 6, pp. 588-594.
20. Peshko D., Titova E., Korsunskiy I., Kondrikova E., Pulvirenti F., Quinti I., Blyuss O., Galvin A.D., Munblit D. Health-related quality of life in children and adults with primary immunodeficiencies: a systematic review and meta-analysis. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 2019, Vol. 7, no. 6, pp. 1929-1957.
21. Picard C., von Bernuth H., Ghandil P., Chrabieh M., Levy O., Arkwright P.D., McDonald D., Geha R.S., Takada H., Krause J.C., Buddy Creech C., Ku C.L., Ehl S., Maródi L., Al-Muhsen S., Al-Hajjar S., Al-Ghonaium A., Day-Good N.K., Holland S.M., Gallin J.I., Chapel H., Speert D.P., Rodriguez-Gallego C., Colino E., Ben-Zion G., Roifman C., Hara T., Yoshikawa H., Nonoyama S., Domachowske J., Issekutz A.C., Tang M., Smart J., Zitnik S.E., Hoarau C., Kumararatne D.S., Thrasher A.J., Davies E.G., Bethune C., Sirvent N., de Ricaud D., Camcioglu Y., Vasconcelos J., Guedes M., Bonito V.A., Rodrigo C., Almazán F., Méndez M., Aróstegui J.I., Alsina L., Fortuny C., Reichenbach J., Verbsky J.W., Bossuyt X., Doffinger R., Abel L., Puel A., Casanova J.L. Clinical features and outcome of patients With IRAK-4 and MyD88 deficiency. Medicine, 2010, Vol. 89, no. 6, pp. 403-425.
22. Pickett D., Modell V., Leighton I., Modell F. Impact of a physician education and patient awareness campaign on the diagnosis and management of primary immunodeficiencies. Immunolo. Res., 2008, Vol. 40, no. 1, pp. 93-94.
23. Reda S.M., El-Ghoneimy D.H., Afifi H.M. Clinical Predictors of Primary Immunodeficiency Diseases in Children. Allergy Asthma Immunol. Res., 2013, Vol. 5, no. 2, pp. 88-95.
24. Sediva A., Bataneant M., Belevtsev M., Blaziene A., Ciznar P., Förster-Waldl E., Kelecic J., Marodi J., Naumova E., Nasrullayeva G., Ress K., Serban M., Sitkauskiene B., Toth B., Modell V., Modell F., Tenembaum V., Marković M., Avcin T. Primary immunodeficiencies in Central and Eastern Europe – the power of networking Report on the activity of the Jeffrey Modell Foundation Centers Network in Central and Eastern Europe. Immunol. Res., 2019, Vol. 67, no. 4-5, pp. 358-367.
25. Soler-Palacín P., de Gracia J., González-Granado L.I., Martín C., Rodríguez-Gallego C., Sánchez-Ramón S., Lung ID-Signal Group. Primary immunodeficiency diseases in lung disease: warning signs, diagnosis and management. Respir. Res., 2018, Vol. 19, no. 1, 219. doi: 10.1186/s12931-018-0923-8.
26. Subbarayan A., Colarusso G., Hughes S.M., Gennery A.R., Slatter M., Cant A.J., Arkwright P.D. Clinical Features That Identify Children With Primary Immunodeficiency Diseases. Pediatrics, 2011, Vol. 127, no. 5, pp. 810-816.
27. Wahn V. Das infektanfällige Kind. HNO, 2000, Vol. 48, no. 3, pp. 231-234.
Дополнительные файлы
Рецензия
Для цитирования:
Корсунский И.А. Настораживающие признаки иммунодефицитных состояний: есть ли польза? Медицинская иммунология. 2021;23(6):1405-1414. https://doi.org/10.15789/1563-0625-WSO-2144
For citation:
Korsunskiy I.A. Warning signs of primary immunodeficiencies: is there any benefits? Medical Immunology (Russia). 2021;23(6):1405-1414. (In Russ.) https://doi.org/10.15789/1563-0625-WSO-2144
Просмотров: 1909
Послать статью по эл. почте 