Общая вариабельная иммунная недостаточность: клинический случай

Первичные иммунодефициты являются редкой врожденной патологией, связанной с несостоятельностью иммунной системы, проявляющейся нарушением ее функции. Эти дефекты приводят к повышенной восприимчивости пациентов к различным инфекционным агентам, а также появлению аутоиммунных, онкологических и других заболеваний. Первичные иммунодефициты относят к редким болезням, что ранее ассоциировалось с плохим прогнозом высокого риска летальности в детском возрасте. На сегодняшний день появление высокоэффективных методов лечения позволило изменить течение и прогноз данных заболеваний. Все чаще врачи различных специальностей встречаются с данной патологией в повседневной практике, в том числе у взрослых. В связи с этим становится актуальной ранняя диагностика первичных иммунодефицитов у взрослых, что связано с подбором оптимальной терапии, предупреждением тяжелых поражений внутренних органов, определением тактики ведения пациентов, а также необходимостью выявления наследственных нарушений и предоставления информации семье пациента. Зачастую несвоевременная верификация диагноза может привести к инвалидизации пациента и развитию необратимых, часто смертельных осложнений. В данной работе представлен пример собственного клинического случая пациента с впервые установленным диагнозом: общая вариабельная иммунная недостаточность – наиболее частая форма первичного иммунодефита у взрослых. Симптоматика общей вариабельной иммунной недостаточности проявляется у пациентов в зрелом возрасте, но качественно собранный анамнез позволит ввыявить симптомы у пациентов еще в раннем детстве. Обычно имеется задержка в несколько лет между началом заболевания и постановкой диагноза, так как часто ставится ошибочный диагноз в связи с неспецифическими клиническими симптомами, напоминающими другие, более частые заболевания. Прогноз у пациентов с общей вариабельной иммунной недостаточностью зависит от нескольких факторов: частоты инфекций, структурных нарушений в легких, возникновения аутоиммунных заболеваний и успешности профилактики инфекций. Таким образом, разнообразие клинических форм первичных иммунодефицитов, недостаточная осведомленность врачей о данной патологии, сложность проведения иммунологического обследования в общей лечебной сети приводят к тому, что общая вариабельная иммунная недостаточность длительно не диагностируется и больные не получают необходимой патогенетической терапии. Необходимо привлечь внимание врачей различных специальностей к тому, что причиной часто рецидивирующих воспалительных процессов различной локализации, плохо поддающихся адекватной традиционной терапии, могут быть изменения в иммунной системе, вплоть до врожденных, генетически обусловленных иммунодефицитов.

1. Буйнова С.Н., Шинкарева В.М., Павлова Т.Б. Создание регистра первичных иммунодефицитов у детей Иркутской области // Сибирский медицинский журнал, 2017. Т. 133, № 2. С. 83-86.

2. Козлова О.С. Первичные иммунодефициты в Самарской области // Аспирантский вестник Поволжья, 2015. Т. 2, № 5-6. С. 227-229.

3. Латышева Е.А. Первичные иммунодефициты у взрослых. Преимущественное нарушение синтеза антител // Терапия, 2018. Т. 25, № 7. С. 119-124.

4. Латышева Е.А., Ильина Н.И. Федеральные клинические рекомендации по ведению первичных иммунодефицитов у взрослых: предпосылки для создания, проблемы, пути решения // Российский аллергологический журнал, 2015. № 1. С. 38-42.

5. Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.L. Primary immunodeficiency disease. An update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary immunodeficiency. J. Clin. Immunol., 2015, Vol. 35, no. 8, pp. 696-726.

6. Ameratunga R., Brewerton M., Slade C., Jordan A., Gillis D., Steele R., Koopmans W., Woon S.T. Comparison of diagnostic criteria for common variable immunodeficiency disorder. J. Front. Immunol., 2014, Vol. 15, no. 5, pp. 1-9.

7. Bonilla F.A., Barlan I., Chapel H., Costa-Carvalho B.T., Cunningham-Rundles C., de la Morena M.T., Espinosa-Rosales F.J., Hammarström L., Nonoyama S., Quinti I., Routes J.M., Tang M.L., Warnatz K. International Consensus Document (ICON): common variable immunodeficiency disorders. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 2016, Vol. 4, no. 1, pp. 38-59.

8. Bousfiha A., Jeddane L., Ailal F., Benhsaien I., Mahlaoui N., Casanova J.L., Abel L. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J. Clin. Immunol., 2013, Vol. 33, no. 1, pp. 1-7.

9. Chapel H. Classification of primary immunodeficiency diseases by International Union of Immunologic Societies (IUIS) Expert Committee on Primary Immunodeficiency 2011. J. Clin. Exp. Immunol., 2012, Vol. 168, no. 1, pp. 58-59.

10. Chapel H., Lucas M., Lee M., Bjorkander J., Webster D., Grimbacher B., Fieschi C., Thon V., Abedi M.R., Hammarstrom L. Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes. Blood, 2008, Vol. 112, no. 2, pр. 277-286.

11. Grimbacher B. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) registry 2014. J. Clin. Exp. Immunol., 2014, Vol. 178, no. 1, pp. 18-20.

12. Jolles S. The variable in common variable immunodeficiency: a disease of complex phenotypes. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 2013, Vol. 1, no. 6, pp. 545-556.

13. Kumar Y., Bhatia A. Common variable immunodeficiency in adults: current diagnostic protocol and laboratory measures. J. Expert Rev. Clin. Immunol., 2014, Vol. 10, no. 2, pp. 187-188.

14. Perez E.E., Orange J.S., Bonilla F., Chinen J., Chinn I.K., Dorsey M., El-Gamal Y., Harville T.O., Hossny E., Mazer B., Nelson R., Secord E., Jordan S.C., Stiehm E.R., Vo A.A., Ballow M. Update on the use of immunoglobulin in human disease: a review of evidence. J. Allergy Clin. Immunol., 2017, Vol. 139, no. 3, pp. 1-46.