COMBINATION ANALYSIS OF CYTOKINE GENE PROMOTER POLYMORPHISMS OF IL1B T-31C, IL-6 G-174C, TNFA G-238A, TNFA G-308A, TNFA C-863A, IL4 C-590T, IL-10 C-592A FOR PREDICTION OF TREATMENT EFFICIENCY IN RHEUMATOID ARTHRITIS
https://doi.org/10.15789/1563-0625-2010-4-5-361-374
Abstract
The article contains results concerning combination frequency analysis for a wide number of three- to six-locus constellations of cytokine gene alleles, i.e., IL-1B T-31C, IL-6 G-174C, TNFA G-238A, TNFA G-308A, TNFA C-863A, IL-4 C-590T, IL-10 C-592A. The study was performed in a group of 104 patients with rheumatoid arthritis (RA) who were subject to basic therapy with methotrexate. An association was found between certain individual multi-locus allele combinations, and efficiency of the therapy, as defined by decrease in DAS28 index following 24 week of methotrexate treatment. An association was demonstrated between adverse effects of drugs used, and a "cytokine genotype" of the patients. Analysis of the results was carried out with respect to correlations between the levels of pro- and anti-inflammatory cytokine production and promoter polymorphisms of respective genes. We assume that further clinical research will allow to use our results as pharmacogenetic criteria in order to choose more effective personalized therapies, taking into account the genotypes of RA patients.
About the Authors
V. I. Konenkov
Научно-исследовательский институт клинической и экспериментальной лимфологии Сибирского отделения РАМН, лаборатория клинической иммуногенетики, г. Новосибирск
Russian Federation
Russian Federation
V. F. Prokof’ev
Научно-исследовательский институт клинической и экспериментальной лимфологии Сибирского отделения РАМН, лаборатория клинической иммуногенетики, г. Новосибирск
Russian Federation
Russian Federation
A. V. Shevchenko
Научно-исследовательский институт клинической и экспериментальной лимфологии Сибирского отделения РАМН, лаборатория клинической иммуногенетики, г. Новосибирск
Russian Federation
Russian Federation
O. V. Golovanova
Научно-исследовательский институт клинической и экспериментальной лимфологии Сибирского отделения РАМН, лаборатория клинической иммуногенетики, г. Новосибирск
Russian Federation
Russian Federation
E. V. Zonova
Научно-исследовательский институт клинической и экспериментальной лимфологии Сибирского отделения РАМН, лаборатория клинической иммуногенетики, г. Новосибирск
Russian Federation
Russian Federation
M. A. Korolev
Научно-исследовательский институт клинической и экспериментальной лимфологии Сибирского отделения РАМН, лаборатория клинической иммуногенетики, г. Новосибирск
Russian Federation
Russian Federation
J. B. Leonova
Научно-исследовательский институт клинической и экспериментальной лимфологии Сибирского отделения РАМН, лаборатория клинической иммуногенетики, г. Новосибирск
Russian Federation
Russian Federation
References
1. Вейр Б. Анализ генетических данных: Дискретные генетические признаки: пер. с англ. -М.: Мир, 1995. -400 с.
2. Власов В.В. Эффективность диагностических исследований. -М.: Медицина, 1988. -245 с.
3. Гланц С. Медико-биологическая статистика: пер. с англ. -М.: Практика, 1998. -459 с.
4. Губарь Е.Е., Бочкова А.Г., Бунчук Н.В. Сравнительная эффективность и переносимость тройной базисной терапии (метотрексат + сульфасалазин + гидроксихлорохин) с монотерапией метотрексатом у больных ревматоидным артритом (предварительные результаты)//Тер. архив. -2008. -№ 5. -С. 25-30.
5. Гублер Е.В. Вычислительные методы анализа и распознавания патологических процессов. -Л.: Медицина, 1983. -296 с.
6. Коненков В.И. Медицинская и экологическая иммуногенетика. -СО РАМН, Новосибирск, 1999. -250 с.
7. Ластед Л.Б. Введение в проблему принятия решений в медицине. -М.: Мир, 1971. -282 с.
8. Насонов Е.Л. Иммунопатология ревматических заболеваний//Инновационные технологии в диагностике и лечении ревматических заболеваний: Лекции цикла повышения квалификации врачей. -Москва, 2009. -С. 4-10.
9. Реброва О.Ю. Статистический анализ медицинских данных. Применение пакета прикладных программ Statistica. -М.: Медиасфера, 2002. -312 с.
10. Смольникова М.В., Соловьева И.Г., Коненкова Л.П., Сизиков А.Э., Герцог О.А., Кожевников В.С., Коненков В.И. Распределение аллельных вариантов генов цитокинов (TNFA и IL-10) у больных ревматоидным артритом европеоидов//Медицинская иммунология. -2007. -Т. 9, № 2-3. -С. 204-205.
11. Фишер Р.А. Статистические методы для исследователей. -М.: Госстатиздат, 1958. -268 с.
12. Юнкеров В.И., Григорьев С.Г. Математико-статистическая обработка данных медицинских исследований. -СПб.: ВМедА, 2002. -266 с.
13. Asghar T., Yoshida S., Kennedy S., Negoro K., Zhuo W., Hamana S., Motoyama S., Nakago S., Barlow D., Maruo T. The tumor necrosis factor-alpha promoter -1031 C polymorphism is associated with decreased risk of endometriosis in a Japanese population//Human Reproduction. -2004. -Vol. 19, N 11. -P. 2509-2514.
14. Choi E., Lee H.J., Yoo T., Chanock S. A common haplotype of interleukin-4 gene IL-4 is associated with severe respiratory syncytial virus disease in Korean children//The Journal of Infectious Diseases. -2002. -Vol. 186. -P. 1207-1211.
15. Coenen M.J., Toonen E.J., Scheffer H., Radstake T.R., Barrera P., Franke B. Pharmacogenetics of anti-TNF treatment in patients with rheumatoid arthritis//Pharmacogenomics. -2007. -N 8. -P. 761-773.
16. Combe B. Early rheumatoid arthritis: strategies for prevention and management//Best Pract. Res. Clin. Rheumatol. -2007. -Vol. 21, N 1. -P. 27-42.
17. Dieude P., Cornelis F. Genetic basis of rheumatoid arthritis//Jt. Bone Spine. -2005. -Vol. 9. -P. 3-7.
18. Fernandez-Real J.M., Vendrell J., Richart C., Gutierrez C., Ricart W. Platelet count and Interleukin 6 Gene polymorphism in healthy subjects//BMC Medical Genetics. -2001. -Vol. 2, N 6. -P. 1471-2350.
19. Fleischman R.M. Is there a need for new therapies for rheumatoid arthritis//J. Rheumatol. -2005. -Vol 73, N 32. -Р. 3-7.
20. Fransen J., Creemers M.C., Van Riel P.L. Remission in rheumatoid arthritis: agreement of the disease activity score (DAS28) with the ARA preliminary remission criteria//Rheumatology (Oxford). -2004. -N 43. -Р. 1252-1255.
21. Goldblatt F., Isenberg D.A. New therapy for rheumatoid arthritis//Clin. Exp. Immunol. -2005. -N 140. -Р. 195-204.
22. Haukim N., Bidwell J.L., Smith A.J.P., Keen L.J., Gallagher G., Kimberly R., Huizinga T., McDermott M.F., Oksenberg J., McNicholl J., Pociot F., Hardt C., D'Alfonso S. Cytokine gene polymorphism in human disease:on-line databases//Genes and Immunity. -2002. -Vol. 3, N 6. -P. 313-330.
23. John S., Myerscough A., Marlow A., Hajeer A., Silman A., Ollier W., Worthington J. Linkage of cytokine genes to rheumatoid arthritis. Evidence of genetic heterogeneity // Ann. Rheum. Dis. - 1998. - Vol. 57, N 6. - P. 361-365.
24. Li H.Q., Li Z., Liu Y., Li J.H., Dong J.Q., Gao J.R., Gou C.Y., Li H. Association of polymorphism of tumor necrosis factor-alpha gene promoter region with outcome of hepatitis B virus infection // World J. Gastroenterol. - 2005. - Vol. 11, N 33. - P. 5213-5217.
25. Mehta C.R., Patel N.R., Gray R. On computing an exact confidence interval for the common odds ratio in several 2 x 2 contingency tables//JASA. -1985. -Vol. 80. -P. 969-973.
26. Mock C.C., Lanchbury J.S., Chan D.W., Lau C.S. Interleukin-10 promoter polymorphisms in Southern Chinese patients with systemic lupus erythematosus//Arthritis Rheum. -1998. -Vol. 41. -P. 1090-1095.
27. O'Dell J.R., Leff R., Paulsen G., Yaire C. Treatment of rheumatoid arthritis with methotrexate and hydroxychloroquine, methotrexate and sulfasalazine, or a combination of three medications//Arthr. And Rheum. -2002. -Vol. 46. -P. 1164-1170.
28. O'Rielly D.D., Roslin N.M., Beyene J., Pope A., Rahman P. TNF-alpha-308 G/A polymorphism and responsiveness to TNF-alpha blockade therapy in moderate to severe rheumatoid arthritis: a systematic review and meta-analysis//Pharmacogenomics J. -2009. -N 9. -P. 161-167.
29. Pascual M., Nieto A., Mataran L., Balsa A., Pascual-Salcedo D., Martn J. IL-6 promoter polymorphisms in rheumatoid arthritis//Genes and Immunity. -2000.-N 1. -P. 338-340.
30. Patino-Garcia A., Sotillo-Pineiro E., Modesto C., Sierrasesumaga L. Screening of the human tumor necrosis factor-alpha (TNF-alpha) gene promoter polymorphisms by PCR-DGGE analysis//Mutation Research. -1999. -Vol. 406. -P. 121-125.
31. Pincus T., Yazici Y., Sokka T., Alehata D., Smolen J.S. Methotrexate as the "anchor drug" for the treatment of early rheumatoid arthritis//Clin. Exp. Rheumatol. -2003. -Vol. 21, N 31. -P. 179-185.
32. Quinn M.A., Conaghan P.G., Emery P. The therapeutic approach of early intervention for rheumatoid arthritis: what is the evidence?//Rheumatology (Oxford). -2001. -N 40. -Р. 1211-1220.
33. Ranganathan P. An Update on Methotrexate Pharmacogenetics in Rheumatoid Arthritis//Pharmacogenomics. -2008. -Vol. 4, N 9. -P. 439-451.
34. Seitz M., Wirthmller U., Mller B., Villiger P.M. The -308 tumour necrosis factor-alpha gene polymorphism predicts therapeutic response to TNFalpha-blockers in rheumatoid arthritis and spondyloarthritis patients//Rheumatology (Oxford). -2007. -N 46. -P. 93-96.
35. Steinbrocker O., Traeger C.N. Therapeutic criteria in rheumatoid arthritis//J. Am. Med. Association. -1949. -Vol 8, N 40. -Р. 659-662.
36. Warl M.C., Farhan A., Metselaar H.J., Hop W.C., Perrey C., Zondervan P.E., Kap M., Kwekkeboom J., Ijzermans J.N., Tilanus H.W., Pravica V., Hutchinson I.V., Bouma G.J. Are Cytokine Gene Polymorphisms Related to in vitro cytokine production profiles?//Liver Transplantation. -2003. -Vol. 9, N 2. -P. 170-181.
37. Wessels J. A. M., de Vries-Bouwstra J.K., Heijmans B.T., Slagboom P.E., Methotrexate in Early Rheumatoid Arthritis Are Associated With Single-Nucleotide Polymorphisms in Genes Coding for Folate Pathway Enzymes//Arthritis & Rheumatism. -2006. -Vol. 54, N 4. -P. 1087-1095.
38. Zhang D., Zheng H., Zhou Y., Tang X., Yu B., Li J. Association of IL-1beta gene polymorphism with cachexia from locally advanced gastric cancer//BMC Cancer. -2007. -Vol. 7, N 45. -P. 45-51.
Review
For citations:
Konenkov V.I., Prokof’ev V.F., Shevchenko A.V., Golovanova O.V., Zonova E.V., Korolev M.A., Leonova J.B. COMBINATION ANALYSIS OF CYTOKINE GENE PROMOTER POLYMORPHISMS OF IL1B T-31C, IL-6 G-174C, TNFA G-238A, TNFA G-308A, TNFA C-863A, IL4 C-590T, IL-10 C-592A FOR PREDICTION OF TREATMENT EFFICIENCY IN RHEUMATOID ARTHRITIS. Medical Immunology (Russia). 2010;12(4-5):361-374. (In Russ.) https://doi.org/10.15789/1563-0625-2010-4-5-361-374
Views:
1013
Email this article 