КЛИНИЧЕСКИЕ И ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ И ИХ РАННЕГО ОБНАРУЖЕНИЯ
Аннотация
Неонатальный скрининг первичных иммунодефицитных состояний делает возможным раннее обнаружение тяжелых и среднетяжелых поражений иммунной системы, а эффективность современных протоколов лечения этой группы заболеваний несомненна. Результаты нескольких запущенных в последние годы скрининговых программ показывают высокую чувствительность и специфичность скрининга, высокую выживаемость пациентов, что, в свою очередь, доказывает необходимость введения первичных иммунодефицитных состояний в программу неонатального скрининга России.
Об авторах
И. А. Корсунский
ГБУЗ «Детская городская больница № 9 имени Г.Н. Сперанского ДЗМ».
Россия
Россия
Корсунский И.А. – кандидат медицинских наук, заведующий клиникодиагностическим центром детской иммунологии и аллергологии ГБУЗ «Детская городская больница № 9 имени Г.Н. Сперанского ДЗМ».
Москва.
М. А. Гордукова
ГБУЗ «Детская городская больница № 9 имени Г.Н. Сперанского ДЗМ».
Россия
Россия
Гордукова М.А. – врач клинической и лабораторной диагностики ГБУЗ «Детская городская больница № 9 имени Г.Н. Сперанского ДЗМ».
Москва.
Д. Б. Мунблит
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова»; Имперский колледж Лондона.
Россия
Мунблит Д.Б. – кандидат медицинских наук, научный сотрудник, кафедра педиатрии и детских инфекционных болезней педиатрического факультета ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова», Москва; Имперский колледж Лондона, Лондон, Великобритания
Россия
Мунблит Д.Б. – кандидат медицинских наук, научный сотрудник, кафедра педиатрии и детских инфекционных болезней педиатрического факультета ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова», Москва; Имперский колледж Лондона, Лондон, Великобритания
И. Г. Козлов
ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения РФ; ФГБУ «Федеральный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева».
Россия
Россия
Козлов И.Г. – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой фармакологии ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения РФ; заведующий лабораторией экспериментальной и клинической фармакологии ФГБУ «Федеральный научно-практический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева».
Москва.
А. П. Продеус
ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова»; ФГБУ «Федеральный научнопрактический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева»; ГБУЗ «Детская городская больница № 9 имени Г.Н. Сперанского ДЗМ».
Россия
Россия
Продеус А.П. – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии, ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова»; руководитель отделения иммунологии и ревматологии, ФГБУ «Федеральный научнопрактический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева»; ГБУЗ «Детская городская больница № 9 имени Г.Н. Сперанского ДЗМ».
Москва.
А. А. Корсунский
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова»; ГБУЗ «Детская городская больница № 9 имени Г.Н. Сперанского ДЗМ».
Россия
Россия
Корсунский А.А. – доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой педиатрии и детских инфекционных болезней педиатрического факультета ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова»; ГБУЗ «Детская городская больница № 9 имени Г.Н. Сперанского ДЗМ».
Москва.
Список литературы
1. Гордукова М.А., Оскорбин И.П., Мишукова О.В., Зимин С.Б., Зиновьева Н.В., Давыдова Н.В., Смир-нова А.С., Никитина И.А., Корсунский И.А., Филипенко М.Л., Продеус А.П. Разработка набора реагентов для количественного определения молекул ДНК TREC и KREC в цельной крови и сухих пятнах крови методом мультиплексной ПЦР в режиме реального времени // Медицинская иммунология, 2015. Т. 17, № 5. С. 467-478. [Gordukova M.A., Oskorbin I.P., Mishukova O.V., Zimin S.B., Zinovieva N.V., Davydova N.V., Smirnova A.S., Nikitina I.A., Korsunskiy I.A., Filipenko M.L., Prodeus A.P. Development of real-time multiplex PCR for the quantitative determination of TREC's and KREC's in whole blood and in dried blood spots. Meditsinskayaimmunologiya=Medical Immunology (Russia), 2015, Vol. 17, no. 5, pp. 467-478. (In Russ.)] doi: 10.15789/1563-0625-2015-5-467-478.
2. Дерябина С.С., Тузанкина И.А., Власова Е.В., Лаврина С.Г., Шершнев В.Н. Ретроспективная диагностика первичных иммунодефицитных состояний у детей в Свердловской области // Медицин-ская иммунология, 2016. Т. 18, № 6. С. 583-588. [Deryabina S.S., Tuzankina I.A., Vlasova E.V., Lavrina S.G., Shershnev V.N. Retrospective diagnosis of primary immunodeficiencies for children in Sverdlovsk Region. Meditsinskaya immunologiya = Medical Immunology (Russia), 2016, Vol. 18, no. 6, pp. 583-588. (In Russ.)] doi: 10.15789/1563-0625-2016-6-583-588.
3. Пушкова Е.С., Кан Н.Ю., Федорова Л.А., Корсунский А.А., Продеус А.П., Щербина А.Ю. Вакци-нация иммунокомпрометированных детей // Кремлевская медицина. Клинический вестник, 2014. Т. 3. С. 12-17. [Pushkova E.S., Kahn N.Yu., Fedorova L.A., Korsunskiy A.A., Prodeus A.P., Shcherbina A.Yu. Vaccination of immunocompromised children. Kremliovskaya meditsina. Klinicheskiy vestnik = The Kremlin Medicine. Clinical Gazette, 2014, Vol. 3, pp. 12-17. (In Russ.)]
4. Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.L., Chatila T., Conley M.E., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., Franco J.L., Gaspar H.B., Holland S.M., Klein C., Nonoyama S., Ochs H.D., Oksenhendler E., Picard C., Puck J.M., Sullivan K., Tang M.L. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the international union of immunological societies expert committee for primary immunodeficiency. Frontiers in Immunology, 2014, Vol. 5, p. 162.
5. Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.L. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the international union of immunological societies expert committee for primary immunodeficiency. Frontiers in Immunology, 2011, Vol. 2, p. 54.
6. Alt F.W., Oltz E.M., Young F., Gorman J., Taccioli G., Chen J. VDJ recombination. Immunology Today, 1992, Vol. 11, no. 8, pp. 306-214.
7. Amariglio N., Lev A., Simon A., Rosenthal E., Spirer Z., Efrati O., Broides A., Rechavi G., Somech R. Molecular assessment of thymus capabilities in the evaluation of T-cell immunodeficiency. Pediatric Research, 2010, Vol. 67, no. 2, pp. 211-216.
8. Bakare N., Menschik D., Tiernan R., Hua W., Martin D. Severe combined immunodeficiency (SCID) and rotavirus vaccination: reports to the Vaccine Adverse Events Reporting System (VAERS). Vaccine, 2010, Vol. 28, no. 40, pp. 6609-6612.
9. Blackwell T.K., Alt F.W. Mechanism and developmental program of immunoglobulin gene rearrangement in mammals. Annual Review of Genetics, 1989, Vol. 23, pp. 605-636.
10. Bolotin E., Annett G., Parkman R., Weinberg K. Serum levels of IL-7 in bone marrow transplant recipients: relationship to clinical characteristics and lymphocyte count. Bone Marrow Transplantation, 1999, Vol. 23, no. 8, pp. 783-788.
11. Borte S.,von Döbeln U.,Fasth A.,Wang N.,Janzi M.,Winiarski J.,Sack U.,Pan-Hammarström Q.,Borte M., Hammarström L. Neonatal screening for severe primary immunodeficiency diseases using high-throughput triplex real-time PCR. Blood, 2012, Vol. 119, pp. 2552-2555.
12. Borte S., Wang N., Oskarsdo S. Newborn screening for primary immunodeficiencies: beyond SCID and XLA. Annals of the New York Academy of Sciences, 2011, Vol. 1246, pp. 118-130.
13. Brown L., Xu-Bayford J., Allwood Z., Slatter M., Cant A., Davies E.G., Veys P., Gennery A.R., Gaspar H.B. Neonatal diagnosis of severe and combined immunodeficiency leads to significantly improved survival outcome: the case for newborn screening. Blood, 2011, Vol. 117, pp. 3243-3246.
14. Buckley R.H., Schiff R.I., Schiff S.E., Markert M.L., Williams L.W., Harville T.O., Roberts J.L., Puck J.M. Human severe combined immunodeficiency: genetic, phenotypic, and functional diversity in one hundred eight infants. Journal of Pediatrics, 1997, Vol. 130, no. 3, pp. 378-387.
15. Buckley R.H. Transplantation of hematopoietic stem cells in human severe combined immunodeficiency: longterm outcomes. Immunologic Research, 2011, Vol. 49, no. 1-3, pp. 25-43.
16. Casanova JL, Abel L. Primary immunodeficiencies: a field in its infancy. Science, 2007, Vol. 317, pp. 617-619.
17. Centerwall W.R., Chinnock R.F., Pusavat A. Phenylketonuria: screening programs and testing methods. American Journal of Public Health, 1960, Vol. 50, no. 11, pp. 1667-1677.
18. Chan K., Puck J.M. Development of population-based newborn screening for severe combined immunodeficiency. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2005, Vol. 115, pp. 391-398.
19. Collier F., Tang M., Ponsonby A.L., Vuillermin P. Flow cytometric assessment of cord blood as an alternative strategy for population-based screening of severe combined immunodeficiency. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2013, Vol. 131, no. 4, pp. 1251-1252.
20. Conley M.E., Notarangelo L.D., Casanova J.L. Definition of primary immunodeficiency in 2011: a “trialogue” among friends. NY Acad. Sci., 2011, Vol. 1238, pp. 1-6.
21. Cornel M.C., Rigter T., Weinreich S.S., Burgard P., Hoffmann G.F. A framework to start the debate on neonatal screening policies in the EU: an Expert Opinion Document. European Journal of Human Genetics, 2014, Vol. 22, no. 1, pp. 12-17.
22. Douek D.C., McFarland R.D., Keiser P.H., Gage E.A., Massey J.M., Haynes B.F., Polis M.A., Haase A.T., Feinberg M.B., Sullivan J.L., Jamieson B.D., Zack J.A., Picker L.J., Koup R.A. Changes in thymic function with age and during the treatment of HIV infection. Nature, 1998, Vol. 17, no. 39, pp. 690-695.
23. Dvorak C.C., Cowan M.J., Logan B.R., Notarangelo L.D., Grifith L.M., Puck J.M., Kohn D.B., Shearer W.T., O’Reilly R.J., Fleisher T.A., Pai S.Y., Hanson I.C., Pulsipher M.A., Fuleihan R., Filipovich A., Goldman F., Kapoor N., Small T., Smith A., Chan K.W., Cuvelier G., Heimall J., Knutsen A., Loechelt B., Moore T., Buckley R.H. The natural history of children with severe combined immunodeficiency: baseline features of the first fifty patients of the primary immune deficiency treatment consortium prospective study 6901. Journal of Clinical Immunology, 2013, Vol. 33, pp. 1156-1164.
24. Geha R.S., Notarangelo L.D., Casanova J.L., Chapel H., Conley M.E., Fischer A., Hammarström L., Nonoyama S., Ochs H.D., Puck J.M., Roifman C., Seger R., Wedgwood J. Primary immunodeficiency diseases: an update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2007, Vol. 120, pp. 776-794.
25. Harris R, Sawaya GF, Moyer VA, Calonge N. Reconsidering the criteria for evaluating proposed screening programs: reflections from 4 current and former members of the U.S. Preventive Services Task Force. Epidemiologic Reviews, 2011, Vol. 33, no. 1, pp. 20-35.
26. Hirschhorn R. Adenosine deaminase deficiency. Immunodeficiency Reviews, 1990, Vol. 2, no. 3, pp. 175-198.
27. Janik D.K., Lindau-Shepard B., Comeau A.M., Pass K.A. A multiplex immunoassay using the Guthrie specimen to detect T-cell deficiencies including severe combined immunodeficiency disease. Clinical Chemistry, 2010, Vol. 56, no. 9, pp. 1460-1465.
28. Jilkina O., Thompson J.R., Kwan L., Van Caeseele P., Rockman-Greenberg C., Schroeder M.L. Retrospective TREC testing of newborns with severe combined immunodeficiency and other primary immunodeficiency diseases. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2014, Vol. 1, pp. 324-333.
29. Jones J.F., Ritenbaugh C.K., Spence M.A., Hayward A. Severe combined immunodeficiency among the Navajo. I. Characterization of phenotypes, epidemiology, and population genetics. Human Biology, 1991, Vol. 63, no. 5, pp. 669-682.
30. Kalman L., Lindegren M.L., Kobrynski L., Vogt R., Hannon H., Howard J.T., Buckley R. Mutations in genes required for T-cell development: IL7R, CD45, IL2RG, JAK3, RAG1, RAG2, ARTEMIS, and ADA and severe combined immunodeficiency: HuGE review. Genetics in Medicine, 2004, Vol. 6, no. 1, pp. 16-26.
31. Kwan A., Abraham R.S., Currier R., Brower A., Andruszewski K., Abbott J.K., Baker M., Ballow M., Bartoshesky L.E., Bonilla F.A., Brokopp C., Brooks E., Caggana M., Celestin J., Church J.A., Comeau A.M., Connelly J.A., Cowan M.J., Cunningham-Rundles C., Dasu T., Dave N., De La Morena M.T., Duffner U., Fong C.T., Forbes L., Freedenberg D., Gelfand E.W., Hale J.E., Hanson I.C., Hay B.N., Hu D., Infante A., Johnson D., Kapoor N., Kay D.M., Kohn D.B., Lee R., Lehman H., Lin Z., Lorey F., Abdel-Mageed A., Manning A., McGhee S., Moore T.B., Naides S.J., Notarangelo L.D., Orange J.S., Pai S.Y., Porteus M., Rodriguez R., Romberg N., Routes J., Ruehle M., Rubenstein A., Saavedra-Matiz C.A., Scott G., Scott P.M., Secord E., Seroogy C., Shearer W.T., Siegel S., Silvers S.K., Stiehm E.R., Sugerman R.W., Sullivan J.L., Tanksley S., Tierce M.L. 4th, Verbsky J., Vogel B., Walker R., Walkovich K., Walter J.E., Wasserman R.L., Watson M.S., Weinberg G.A., Weiner L.B., Wood H., Yates A.B., Puck J.M., Bonagura V.R. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in 11 Screening Programs in the United States. Journal of the American Medical Association, 2014, Vol. 312, no. 7, pp. 729-738.
32. Lebet T., Chiles R., Hsu A.P., Mansfield E.S., Warrington J.A., Puck J.M. Mutations causing severe combined immunodeficiency: detection with a custom resequencing microarray. Genetics in Medicine, 2008, Vol. 10, no. 8, pp. 575-585.
33. McGhee S.A., Stiehm E.R., Cowan M., Krogstad P., McCabe E.R. Two-tiered universal newborn screening strategy for severe combined immunodeficiency. Molecular Genetetics and Metabolism, 2005, Vol. 86, no. 4, pp. 427-430.
34. Meeths M., Chiang S.C., Wood S.M., Entesarian M., Schlums H., Bang B., Nordenskjöld E., Björklund C., Jakovljevic G., Jazbec J., Hasle H., Holmqvist B.M., Rajic L., Pfeifer S., Rosthøj S., Sabel M., Salmi T.T., Stokland T., Winiarski J., Ljunggren H.G., Fadeel B., Nordenskjöld M., Henter J.I., Bryceson Y.T. Familial hemophagocytic lympho- and histiocytosis type 3 (FHL3) caused by deep intronic mutation and inversion in UNC13D. Blood, 2011, Vol. 118, pp. 5783-5793.
35. Moore E.C., Meuwissen H.J. Screening for ADA deficiency. Journal of Pediatrics, 1974, Vol. 85, no. 6, pp. 802-804.
36. Morton D.H, Morton C.S., Strauss K.A., Robinson D.L., Puffenberger E.G., Hendrickson C., Kelley R.I. Pediatric medicine and the genetic disorders of the Amish and Mennonite people of Pennsylvania. American Journal of Medical Genetics, 2003, Vol. 121C, no. 1, pp. 5-17.
37. Notarangelo L.D., Casanova J.L. Primary immunodeficiencies: increasing market share. Curr. Opin. Immunol., 2009, Vol. 21, pp. 461-465.
38. Notarangelo, Luigi D. Primary immunodeficiencies. Journal of Allergy and Clinical Immunology, Vol. 125, no. 2, pp. S182-S194.
39. Ochs H.D., Smith C.I.E., Puck J.M. Primary immunodeficiency diseases: a molecular and cellular approach. 2nd ed. New York: Oxford University Press, 2007.
40. Pai S.Y., Logan B.R., Grifith L.M., Buckley R.H., Parrott R.E., Dvorak C.C., Kapoor N., Hanson I.C., Filipovich A.H., Jyonouchi S., Sullivan K.E., Small T.N., Burroughs L., Skoda-Smith S., Haight A.E., Grizzle A., Pulsipher M.A., Chan K.W., Fuleihan R.L., Haddad E., Loechelt B., Aquino V.M., Gillio A., Davis J., Knutsen A., Smith A.R., Moore T.B., Schroeder M.L., Goldman F.D., Connelly J.A., Porteus M.H., Xiang Q., Shearer W.T., Fleisher T.A., Kohn D.B., Puck J.M., Notarangelo L.D., Cowan M.J., O’Reilly R.J. Transplantation outcomes for severe combined immunodeficiency, 2000-2009. New England Journal of Medicine, 2014, Vol. 371, pp. 434-446.
41. Parvaneh N., Casanova J.L., Notarangelo L.D., Conley M.E. Primary immunodeficiencies: a rapidly evolving story. J. Allergy Clin. Immunol., 2013, Vol. 131, no. 2, pp. 314-323.
42. Picard C., Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.-L., Chatila T., Conley M.E., Cunningham-Rundles C., Etzioni A., Holland S.M., Klein C., Nonoyama S., Ochs H.D., Oksenhendler E., Puck J.M., Sullivan K.E., Tang M.L.K., Franco J.L., Gaspar H.B. Primary Immunodeficiency Diseases: an Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency 2015. Journal of Clinical Immunology, 2015, Vol. 35, no. 8, pp. 696-726.
43. Puck J.M. SCID Newborn Screening Working Group. Population-based newborn screening for severe combined immunode ciency: steps toward implementation. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2007, Vol. 120, no. 4, pp. 760-768.
44. Puck J.M. Laboratory technology for population-based screening for severe combined immunodeficiency in neonates: the winner is T-cell receptor excision circles. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 2012, Vol. 129, no. 3, pp. 607-616.
45. Roifman C.M., Somech R., Grunebaum E. Matched unrelated bone marrow transplant for T+ combined immunodeficiency. Bone Marrow Transplantation, 2008, Vol. 41, pp. 947-952.
46. Sanchez J.J., Monaghan G., Børsting C., Norbury G., Morling N., Gaspar H.B. Carrier frequency of a nonsense mutation in the adenosine deaminase (ADA) gene implies a high incidence of ADA-deficient severe combined immunodeficiency (SCID) in Somalia and a single, common haplotype indicates common ancestry. Annals of Human Genetics, 2007, Vol. 71, no. 3, pp. 336-347.
47. Serana F., Chiarini M., Zanotti C., Sottini A., Bertoli D., Bosio A., Caimi L., Imberti L. Use of V(D)J recombination excision circles to identify T- and B-cell defects and to monitor the treatment in primary and acquired immunodeficiencies. Journal of Translation Medicine, 2013, Vol. 11, p. 119.
48. Stephan J.L., Vlekova V., Le Deist F., Blanche S., Donadieu J., De Saint-Basile G., Durandy A., Griscelli C., Fischer A. Severe combined immunodeficiency: a retrospective single-center study of clinical presentation and outcome in 117 patients. Journal of Pediatrics, 1993, Vol. 123, no. 4, pp. 564-572.
49. Tonegawa S. Somatic generation of antibody diversity. Nature, 1983, Vol. 302, pp. 575-581.
50. van der Burg M., Gennery A.R. The expanding clinical and immunological spectrum of severe combined immunodeficiency. European Journal of Pediatrics, 2011, Vol. 170, no. 5, pp. 561-571.
51. van der Burg M., Tümkaya T., Boerma M., de Bruin-Versteeg S., Langerak A.W., van Dongen J.J. Ordered recombination of immunoglobulin light chain genes occurs at the IGK locus but seems less strict at the IGL locus. Blood, 2001, Vol. 97, pp. 1001-1008.
52. van Zelm M.C., Szczepanski T., van der Burg M., van Dongen J.J. Replication history of B lymphocytes reveals homeostatic proliferation and extensive antigen-induced B cell expansion. Journal of Experimental Medicine, 2007, Vol. 204, pp. 645-655.
53. Wilson J.M., Jungner Y.G. Principles and practice of mass screening for disease. Boletin de la Oficina Sanitaria Panamericana, 1968, Vol. 65, no. 4, pp. 281-393.
54. Yao C.M., Han X.H., Zhang Y.D., Zhang H., Jin Y.Y., Cao R.M., Wang X., Liu Q.H., Zhao W., Chen T.X. Clinical characteristics and genetic profiles of 44 patients with severe combined immunodeficiency (SCID): report from Shanghai, China (2004-2011). Journal of Clinical Immunology, 2013, Vol. 33, pp. 526-539
Для цитирования:
Корсунский И.А., Гордукова М.А., Мунблит Д.Б., Козлов И.Г., Продеус А.П., Корсунский А.А. КЛИНИЧЕСКИЕ И ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТНЫХ СОСТОЯНИЙ И ИХ РАННЕГО ОБНАРУЖЕНИЯ. Медицинская иммунология. 2017;19(5):505-512. https://doi.org/10.15789/1563-0625-2017-5-505-512
For citation:
Korsunskiy I.A., Gordukova M.A., Munblit D.B., Kozlov I.G., Prodeus A.P., Korsunskiy A.A. CLINICAL AND EPIDEMIOLOGICAL ASPECTS OF PRIMARY IMMUNODEFICIENCY DISEASES (PID) AND EARLY DIAGNOSIS OPTIONS. Medical Immunology (Russia). 2017;19(5):505-512. (In Russ.) https://doi.org/10.15789/1563-0625-2017-5-505-512
Просмотров: 316
Послать статью по эл. почте 