СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ДИ ДЖОРДЖИ (СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 22q11.2)
Аннотация
Мотивацией исследования послужила уникальная ситуация, когда в одной семье было выявлено три случая синдрома Ди Джорджи, в том числе был обнаружен генетический дефект у матери, у которой фенотипических проявлений синдрома делеции 22 хромосомы ранее выявлено не было. Целью исследования стал анализ фенотипических манифестаций у членов этой семьи с синдромом делеции 22q11.2. Был проведен клинический анализ болезни, анамнеза жизни и генеалогии, были проведены общие клинические и биохимические исследования, сделаны иммунограммы, УЗИ тимуса, щитовидной железы, сердца и органов брюшной полости. Выявлено, что клинические проявления у всех трех человек из семьи различны при одном и том же генетическом дефекте.
Об авторах
И. А. Тузанкина
ФГАОУ ВПО «Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. Ельцина»;
ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН;
ГБУЗ СО Областная детская клиническая больница № 1
Россия
Россия
ведущий научный сотрудник кафедры иммунохимии;
д.м.н., профессор, главный детский иммунолог Минздрава Свердловской области, главный научный сотрудник лаборатории иммунологии воспаления, 620049, г. Екатеринбург, ул. Первомайская, 106;
врач аллерголог-иммунолог научного отдела
С. С. Дерябина
ФГАОУ ВПО «Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. Ельцина»;
ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН
Россия
Россия
научный сотрудник кафедры иммунохимии Химико-технологического института;
младший научный сотрудник лаборатории иммунологии воспаления
Е. В. Власова
ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН;
ГБУЗ СО Областная детская клиническая больница № 1
Россия
Россия
к.м.н., заведующая отделением клинической иммунологии ГБУЗ СО Областная детская клиническая больница № 1,
г. Екатеринбург
М. А. Болков
ФГАОУ ВПО «Уральский федеральный университет имени первого Президента России Б.Н. Ельцина»;
ФГБУН «Институт иммунологии и физиологии» Уральского отделения РАН
Россия
Россия
старший научный сотрудник кафедры иммунохимии Химико-технологического института;
к.м.н., научный сотрудник лаборатории иммунологии воспаления,
г. Екатеринбург
Список литературы
1. Дерябина С.С., Каракина М.Л., Тузанкина И.А. Метод MLPA в выявлении семейного случая синдрома делеции 22 хромосомы // Вестник уральской медицинской академической науки, 2014. Т. 3, № 49. С. 206-208. [Deriabina S.S., Karakina M.L., Tuzankina I.A. MLPA method in identifying a family case of chromosome 22 deletion syndrome. Vestnik ural`skoy meditsinskoy akademicheskoy nauki – Bulletin of Ural Medical Academic Science, 2014, Vol. 3, no. 49, pp. 206-208. (In Russ.)]
2. Bassett A.S., Chow E.W.C., Husted J., Weksberg R., Caluseriu O., Webb G.D., Gatzoulis M.A. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome. American Journal of Medical Genetics, 2005, Vol. 138, no. 4, pp. 307-313.
3. Beverly S. Emanuel. Molecular mechanisms and diagnosis of chromosome 22Q11.2 rearrangements. Dev. Disabil. Res. Rev., 2008, Vol. 14, no. 1, pp. 11-18.
4. Botta A., Amati F., Novelli G. Causes of the phenotype-genotype dissociation in DiGeorge syndrome: Clues from mouse models. Trends in Genetics, 2001, Vol. 17, no. 10, pp. 551-554.
5. Cohen E., Chow E.W.C., Weksberg R., Bassett A.S. Phenotype of adults with the 22q11 deletion syndrome: A review. Am. J. Med. Genet., 1999, Vol. 86, pp. 359-365.
6. Fung W.L.A., Butcher N.J., Costain G. Practical guidelines for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome. Genetics in Medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 2015, Vol. 17, no. 8, pp. 599-609.
7. Gross S.J., Bajaj K., Garry D. Rapid and novel prenatal molecular assay for detecting aneuploidies and microdeletion syndromes. Prenat. Diagn., 2011, Vol. 31, pp. 259-266.
8. Jalali G.R., Vorstman J.A., Errami Ab, Vijzelaar R., Biegel J., Shaikh T., Emanuel B.S. Detailed analysis of 22q11.2 with a high density MLPA probe set. Human Mutation, 2008, Vol. 29, no. 3, pp. 433-440.
9. Kobrynski L.J., Sullivan K.E. Velocardiofacial syndrome, Di-George syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet, 2007, Vol. 370, pp. 1443-1452.
10. McDonald-McGinn D.M., Tonnesen M.K., Laufer-Cahana A., Finucane B., Driscoll D.A., Emanuel B.S., Zackai E.H. Phenotype of the 22q11.2 deletion in individuals identified through an affected relative: cast a wide FISHing net! Genet. Med., 2001, Vol. 3, pp. 23-29.
11. Oskarsdottir, Vujic, Fasth. Incidence and prevalence of the 22q11 deletion syndrome: a population-based study in Western Sweden. Arch. Dis. Child, 2004, Vol. 89, pp. 148-151.
12. de Decker R., Bruwer Z., Hendricks L., Schoeman M., Schutte G., Lawrenson J. Predicted v. real prevalence of the 22q11.2 deletion syndrome in children with congenital heart disease presenting to Red Cross War Memorial Children’s Hospital, South Africa: A prospective study. S. Afr. Med. J., 2016, Vol. 106, no. 6, p. 11003.
13. Schwinger E., Devriendt K., Rauch A., Philip N. Clinical utility gene card for: DiGeorge syndrome, velocardiofacial syndrome, Shprintzen syndrome, chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2, TBX1). Eur. J. Hum. Genet., 2010, Vol. 18, no. 9, pp. 1-3.
14. Seung Kyung Lee, Min Jeong Lee, Hyo Jin Lee, Bu Kyung Kim, Young Bae Sohn, Yoon-Sok Chung. A Case of CATCH22 syndrome diagnosed in postmenopausal woman. J. Bone Metab., 2013, Vol. 1, no. 20, pp. 57-60.
15. Vorstman J.A.S., Jalali G.R., Rappaport E.F. Hacker A.M., Scott C., Emanuel B.S. MLPA: A rapid, reliable, and sensitive method for detection and analysis of abnormalities of 22q. Human Mutation, 2006, Vol. 27, no. 8, pp. 814-821.
16. Wapner R.J., Martin C.L., Levy B., Ballif B.C., Eng C.M., Zachary J.M., Savage M., Platt L.D., Saltzman D., Grobman W.A., Klugman S., Scholl T., Simpson J.L., McCall K., Aggarwal V.S., Bunke B., Nahum O., Patel A., Lamb A.N., Thom E.A., Beaudet A.L., Ledbetter D.H., Shaffer L.G., Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N. Engl. J. Med., 2012, Vol. 367, pp. 2175-2184.
17. Wilson D.I., Cross I.E., Wren C. Minimum prevalence of chromosome 22q11 deletions. Am. J. Hum. Genet., 1994, Vol. 55, A169.
При поддержке: Правительство Российской Федерации
Для цитирования:
Тузанкина И.А., Дерябина С.С., Власова Е.В., Болков М.А. СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ДИ ДЖОРДЖИ (СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 22q11.2). Медицинская иммунология. 2017;19(1):95-100. https://doi.org/10.15789/1563-0625-2017-1-95-100
For citation:
Tuzankina I.A., Deryabina S.S., Vlasova E.V., Bolkov M.A. FAMILIAL CASE OF CHROMOSOME 22q11.2 DELETION SYNDROME. Medical Immunology (Russia). 2017;19(1):95-100. (In Russ.) https://doi.org/10.15789/1563-0625-2017-1-95-100
Просмотров: 398
Послать статью по эл. почте 