Корсунский И.А. – кандидат медицинских наук, заведующий центром аллергологии и иммунологии.
141014, Московская обл., Мытищи, ул. 3-я Крестьянская, 9, кв. 109. Тел.: 8 (903) 571-77-85
Ilya Korsunskiy - PhD (Medicine), Head, Center for Allergology and Immunology.
141014, Moscow region, Mytischi, 3rd Krestyanskaya str., 9, apt 109. Phone: 7 (903) 571-77-85
Первичные иммунодефицитные состояния являются группой заболеваний, являющихся следствием разнообразных генетических дефектов. В настоящий момент известно более 300 иммунодефицитов, большая часть которых негативно влияет на качество и продолжительность жизни, приводит к летальным исходам в первый год жизни ребенка. Наиболее тяжелыми и при этом достаточно частыми являются дефекты клеточного иммунитета. В настоящий момент считается, что частота встречаемости клинических значимых Т-лимфопений составляет 1:4000 живых новорожденных, а частота встречаемости клинически значимых клеточных первичных иммунодефицитов составляет 1:10000 живых новорожденных. Несмотря на широкие возможности лечения этих заболеваний, выживаемость пациентов низка. Это является следствием запоздалого выставления правильного диагноза и, соответственно, начала адекватной терапии. Раннее выявление первичных иммунодефицитных состояний является ключевым фактором успешности лечения пациентов с этими заболеваниями. Несмотря на то, что клинические настораживающие признаки были сформулированы более 25 лет назад, а их пропаганда является невероятно успешной, выставление правильного диагноза большинству пациентов с иммунодефицитами запаздывает на годы. Эта ситуация является следствием чрезвычайно широкого спектра клинических проявлений иммунодефицитов. В настоящий момент, существует несколько списков настораживающих признаков. Также существует подход, при котором настораживающие клинические признаки формулируются отдельно для разных узких специалистов. Все эти списки являются следствием неоднократных попыток повысить чувствительность и специфичность этого инструмента. Попытки эти каждый раз оказывались неудачными, так как незначительно повышали его эффективность. Работы иммунологов из Великобритании, Германии, Египта, США показали, что сформулировать список настораживающих признаков из только клинических и анамнестических показателей практически невозможно. По всей видимости, необходимо добавить скрининговые лабораторные методики.
Primary immunodeficiencies is a group of diseases resulting from a variety of genetic defects. At the moment, more than 300 immunodeficiencies are known, most of which negatively affect the quality and duration of life, leading to deaths in the first year of a child's life. The most severe and at the same time quite frequent are defects in cellular immunity. It is currently known that the incidence of clinically significant T lymphopenias is 1: 4000 live newborns, and the incidence of clinically significant cellular primary immunodeficiencies is 1: 10000 live newborns. Despite the extensive treatment options for these diseases, patient survival is low. This is a consequence of the delayed setting of the correct diagnosis and, accordingly, the beginning of adequate therapy. Early detection of primary immunodeficiencies is a key factor in the successful treatment of patients with these diseases. Despite the fact that clinical warning signs were formulated more than 25 years ago, and their promotion is incredibly successful, the correct diagnosis is delayed for most immunodeficient patients by years. This situation is a consequence of an extremely wide range of clinical manifestations of immunodeficiencies. At the moment, there are several lists of warning signs. There is also an approach in which alarming clinical signs are formulated separately for different specialists. All of these lists are the result of attempts to increase the sensitivity and specificity of this instrument. These attempts each time turned out to be unsuccessful, since they slightly increased its effectiveness. The work of immunologists from Great Britain, Germany, Egypt, USA showed that it is almost impossible to formulate a list of warning signs from only clinical and anamnestic indicators. Apparently, it is necessary to add screening laboratory techniques.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.