mimmunМедицинская иммунологияMedical Immunology (Russia)1563-06252313-741XSPb RAACI10.15789/1563-0625-CVI-2089mimmun-2089Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASESОбщая вариабельная иммунная недостаточность: клинический случайCommon variable immunodeficiency disorder: a clinical casehttps://orcid.org/0000-0002-9377-5213СобкоЕ. А.SobkoE. A.

Собко Елена Альбертовна – д.м.н., доцент, профессор кафедры внутренних болезней и иммунологии с курсом ПО; заведующая отделением аллергологии

660022, г. Красноярск, ул. Партизана Железняка, 1

Sobko Elena A.,PhD, MD (Medicine), Associate Professor, Professor, Department of Internal Medicine and Immunology with a Course of the Postgraduate Education; Head, Department of Allergоlogy

660022, Krasnoyarsk, Partizan Zheleznyak str., 1

sobko29@mail.rihttps://orcid.org/0000-0001-8982-5292ДемкоИ. В.DemkoI. V.

д.м.н., профессор, заведующая кафедрой внутренних болезней и иммунологии с курсом ПО; заведующая легочно-аллергологическим центром

г. Красноярск

PhD, MD (Medicine), Professor, Head, Department of Internal Medicine and Immunology with a Course of the Postgraduate Education; Head, Pulmonary Allergy Center

Krasnoyarsk

demko64@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1999-9534СоловьеваИ. А.SolovevaI. A.

д.м.н., доцент, доцент кафедры внутренних болезней и иммунологии с курсом ПО; врач-пульмонолог лечебно-диагностического отделения

г. Красноярск

PhD, MD (Medicine), Associate Professor, Department of Internal Medicine and Immunology; Pulmonologist, Medical and Diagnostic Department

Krasnoyarsk

solovieva.irina@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0001-6896-877XКрапошинаА. Ю.KraposhinaA. Yu.

к.м.н., доцент, доцент кафедры внутренних болезней и иммунологии с курсом ПО; врач-пульмонолог лечебно-диагностического отделения

г. Красноярск

PhD (Medicine), Associate Professor,Department of Internal Medicine and Immunology; Pulmonologist, Medical and Diagnostic Department

Krasnoyarsk

angelina-maria@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0586-8349ГордееваН. В.GordeevaN. V.

к.м.н., доцент кафедры внутренних болезней и иммунологии с курсом ПО; врач-пульмонолог лечебно-диагностического отделения

г. Красноярск

PhD (Medicine), Associate Professor, Department of Internal Medicine and Immunology; Pulmonologist, Medical and Diagnostic Department

Krasnoyarsk

natagorday@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1598-436XАникинД. А.AnikinD. A.

ординатор кафедры внутренних болезней и иммунологии с курсом ПО

г. Красноярск

Clinical Resident, Department of Internal Medicine and Immunology

Krasnoyarsk

anikin27111994@mail.ruПронькинаН. С.PronkinaN. S.

врач иммунолог консультативно-диагностической поликлиники

г. Красноярск

Clinical Immunologist, Consulting and Diagnostic Polyclinics

Krasnoyarsk

anarien1@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1784-9356ИщенкоО. П.IschenkoO. P.

к.м.н., доцент кафедры внутренних болезней и иммунологии с курсом ПО, врач аллерголог отделения аллергологии

г. Красноярск

PhD (Medicine), Associate Professor, Department of Internal Medicine and Immunology; Clinical Allergologist, Department of Allergоlogy

Krasnoyarsk

fridag@yandex.ruФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения РФ; КГБУЗ «Краевая клиническая больница»РоссияKrasnoyarsk State V. Voino-Yasenetsky Medical University; Regional Clinical HospitalRussian FederationФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Министерства здравоохранения РФРоссияKrasnoyarsk State V. Voino-Yasenetsky Medical UniversityRussian FederationКГБУЗ «Краевая клиническая больница»РоссияRegional Clinical HospitalRussian Federation202126022021231185190Copyright © Собко Е.А., Демко И.В., Соловьева И.А., Крапошина А.Ю., Гордеева Н.В., Аникин Д.А., Пронькина Н.С., Ищенко О.П., 20212021Собко Е.А., Демко И.В., Соловьева И.А., Крапошина А.Ю., Гордеева Н.В., Аникин Д.А., Пронькина Н.С., Ищенко О.П.Sobko E.A., Demko I.V., Soloveva I.A., Kraposhina A.Y., Gordeeva N.V., Anikin D.A., Pronkina N.S., Ischenko O.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/2089

Первичные иммунодефициты являются редкой врожденной патологией, связанной с несостоятельностью иммунной системы, проявляющейся нарушением ее функции. Эти дефекты приводят к повышенной восприимчивости пациентов к различным инфекционным агентам, а также появлению аутоиммунных, онкологических и других заболеваний. Первичные иммунодефициты относят к редким болезням, что ранее ассоциировалось с плохим прогнозом высокого риска летальности в детском возрасте. На сегодняшний день появление высокоэффективных методов лечения позволило изменить течение и прогноз данных заболеваний. Все чаще врачи различных специальностей встречаются с данной патологией в повседневной практике, в том числе у взрослых. В связи с этим становится актуальной ранняя диагностика первичных иммунодефицитов у взрослых, что связано с подбором оптимальной терапии, предупреждением тяжелых поражений внутренних органов, определением тактики ведения пациентов, а также необходимостью выявления наследственных нарушений и предоставления информации семье пациента. Зачастую несвоевременная верификация диагноза может привести к инвалидизации пациента и развитию необратимых, часто смертельных осложнений. В данной работе представлен пример собственного клинического случая пациента с впервые установленным диагнозом: общая вариабельная иммунная недостаточность – наиболее частая форма первичного иммунодефита у взрослых. Симптоматика общей вариабельной иммунной недостаточности проявляется у пациентов в зрелом возрасте, но качественно собранный анамнез позволит ввыявить симптомы у пациентов еще в раннем детстве. Обычно имеется задержка в несколько лет между началом заболевания и постановкой диагноза, так как часто ставится ошибочный диагноз в связи с неспецифическими клиническими симптомами, напоминающими другие, более частые заболевания. Прогноз у пациентов с общей вариабельной иммунной недостаточностью зависит от нескольких факторов: частоты инфекций, структурных нарушений в легких, возникновения аутоиммунных заболеваний и успешности профилактики инфекций. Таким образом, разнообразие клинических форм первичных иммунодефицитов, недостаточная осведомленность врачей о данной патологии, сложность проведения иммунологического обследования в общей лечебной сети приводят к тому, что общая вариабельная иммунная недостаточность длительно не диагностируется и больные не получают необходимой патогенетической терапии. Необходимо привлечь внимание врачей различных специальностей к тому, что причиной часто рецидивирующих воспалительных процессов различной локализации, плохо поддающихся адекватной традиционной терапии, могут быть изменения в иммунной системе, вплоть до врожденных, генетически обусловленных иммунодефицитов.

Primary immunodeficiency is a rare congenital pathology associated with failure of immune system, manifested by disturbances of its functions. These defects lead to increased susceptibility of patients to various infectious agents, as well as the development of autoimmune, malignant and other diseases. Primary immunodeficiency is classified as a rare disease, which was previously associated with a poor prognosis with a high risk of mortality in childhood. To date, the emergence of highly effective treatment methods has changed the course and prognosis of these diseases. Clinicians of various specialties increasingly meet with this pathology in everyday practice, including adult age cohorts. In this regard, early diagnosis of primary immunodeficiency in adults becomes relevant, being associated with choosing optimal therapy, prevention of severe internal organ damage, determination of management strategy for the patient, as well as the need to identify inherited disorders and provide information to the patient’s family. Delayed verification of the diagnosis may cause disability of the patient and development of irreversible, often fatal complications. This article presents our own clinical case with a newly diagnosed clinical condition: Common variable immunodeficiency disorder (CVID), the most common form of primary immunodeficiency in adults. The symptoms of common variable immunodeficiency disorder appear in these patients in adulthood, but a high-quality collected history of the disease will allow you to trace symptoms in the patients even since early childhood. There is a common gap for several years between the onset of the disease and clinical diagnosis, since erroneous diagnosis is often made due to non-specific clinical symptoms that resemble other, more frequent diseases. The prognosis of patients with CVID depends on several factors: frequency of infections, structural disorders in the lungs, the occurrence of autoimmune diseases and the success of infection prevention. Thus, a variety of clinical forms of primary immunodeficiency, lack of awareness of doctors about this pathology, complexity of immunological examination in the general medical network lead to the fact that CVID is not diagnosed for long terms, and patients do not receive the necessary pathogenetic therapy. There is a need for drawing attention of doctors of various disciplines to the fact that the recurrent inflammatory processes of various localization, which are difficult to respond to adequate traditional therapy, may be caused by changes in the immune system, including congenital, genetically determined immunodeficiency.

первичный иммунодефицитобщая вариабельная иммунная недостаточностьгипогаммаглобулинемияиммунограмманормальный человеческий иммуноглобулинprimary immunodeficiencycommon variable immunodeficiency disorderhypogammaglobulinemiaimmunogramnormal human immunoglobulinReferencesБуйнова С.Н., Шинкарева В.М., Павлова Т.Б. Создание регистра первичных иммунодефицитов у детей Иркутской области // Сибирский медицинский журнал, 2017. Т. 133, № 2. С. 83-86.Buynova S.N., Shinkareva V.M., Pavlova T.B. Creating a registry of primary immunodeficiencies in children of Irkutsk Region. Sibirskiy meditsinskiy zhurnal = Siberian Medical Journal, 2017, Vol. 133, no. 2, pp. 83-86. (In Russ.)Козлова О.С. Первичные иммунодефициты в Самарской области // Аспирантский вестник Поволжья, 2015. Т. 2, № 5-6. С. 227-229.Kozlova I.S. Primary immunodeficiency in Samara Region]. Aspirantskiy vestnik Povolzhiya = Postgraduate Bulletin of the Volga Region, 2015, Vol. 2, no. 5-6, pp. 227-229. (In Russ.)Латышева Е.А. Первичные иммунодефициты у взрослых. Преимущественное нарушение синтеза антител // Терапия, 2018. Т. 25, № 7. С. 119-124.Latysheva E.A. Primary immune deficiency disease in adults. Preferential disturbance of antibody synthesis. Terapiya = Therapy, 2018, Vol. 25, no. 7, pp. 119-124. (In Russ.)Латышева Е.А., Ильина Н.И. Федеральные клинические рекомендации по ведению первичных иммунодефицитов у взрослых: предпосылки для создания, проблемы, пути решения // Российский аллергологический журнал, 2015. № 1. С. 38-42.Latysheva E.A., Ilyina N.I. Federal clinical recommendations for primary immunodeficiencies in adults: prerequisites, problems, solutions. Rossiyskiy allergologicheskiy zhurnal = Russian Allergology Journal, 2015, no. 1, pp. 38-42. (In Russ.)Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.L. Primary immunodeficiency disease. An update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary immunodeficiency. J. Clin. Immunol., 2015, Vol. 35, no. 8, pp. 696-726.Al-Herz W., Bousfiha A., Casanova J.L. Primary immunodeficiency disease. An update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary immunodeficiency. J. Clin. Immunol., 2015, Vol. 35, no. 8, pp. 696-726.Ameratunga R., Brewerton M., Slade C., Jordan A., Gillis D., Steele R., Koopmans W., Woon S.T. Comparison of diagnostic criteria for common variable immunodeficiency disorder. J. Front. Immunol., 2014, Vol. 15, no. 5, pp. 1-9.Ameratunga R., Brewerton M., Slade C., Jordan A., Gillis D., Steele R., Koopmans W., Woon S.T. Comparison of diagnostic criteria for common variable immunodeficiency disorder. J. Front. Immunol., 2014, Vol. 15, no. 5, pp. 1-9.Bonilla F.A., Barlan I., Chapel H., Costa-Carvalho B.T., Cunningham-Rundles C., de la Morena M.T., Espinosa-Rosales F.J., Hammarström L., Nonoyama S., Quinti I., Routes J.M., Tang M.L., Warnatz K. International Consensus Document (ICON): common variable immunodeficiency disorders. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 2016, Vol. 4, no. 1, pp. 38-59.Bonilla F.A., Barlan I., Chapel H., Costa-Carvalho B.T., Cunningham-Rundles C., de la Morena M.T., Espinosa-Rosales F.J., Hammarström L., Nonoyama S., Quinti I., Routes J.M., Tang M.L., Warnatz K. International Consensus Document (ICON): common variable immunodeficiency disorders. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 2016, Vol. 4, no. 1, pp. 38-59.Bousfiha A., Jeddane L., Ailal F., Benhsaien I., Mahlaoui N., Casanova J.L., Abel L. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J. Clin. Immunol., 2013, Vol. 33, no. 1, pp. 1-7.Bousfiha A., Jeddane L., Ailal F., Benhsaien I., Mahlaoui N., Casanova J.L., Abel L. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J. Clin. Immunol., 2013, Vol. 33, no. 1, pp. 1-7.Chapel H. Classification of primary immunodeficiency diseases by International Union of Immunologic Societies (IUIS) Expert Committee on Primary Immunodeficiency 2011. J. Clin. Exp. Immunol., 2012, Vol. 168, no. 1, pp. 58-59.Chapel H. Classification of primary immunodeficiency diseases by International Union of Immunologic Societies (IUIS) Expert Committee on Primary Immunodeficiency 2011. J. Clin. Exp. Immunol., 2012, Vol. 168, no. 1, pp. 58-59.Chapel H., Lucas M., Lee M., Bjorkander J., Webster D., Grimbacher B., Fieschi C., Thon V., Abedi M.R., Hammarstrom L. Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes. Blood, 2008, Vol. 112, no. 2, pр. 277-286.Chapel H., Lucas M., Lee M., Bjorkander J., Webster D., Grimbacher B., Fieschi C., Thon V., Abedi M.R., Hammarstrom L. Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes. Blood, 2008, Vol. 112, no. 2, pр. 277-286.Grimbacher B. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) registry 2014. J. Clin. Exp. Immunol., 2014, Vol. 178, no. 1, pp. 18-20.Grimbacher B. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) registry 2014. J. Clin. Exp. Immunol., 2014, Vol. 178, no. 1, pp. 18-20.Jolles S. The variable in common variable immunodeficiency: a disease of complex phenotypes. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 2013, Vol. 1, no. 6, pp. 545-556.Jolles S. The variable in common variable immunodeficiency: a disease of complex phenotypes. J. Allergy Clin. Immunol. Pract., 2013, Vol. 1, no. 6, pp. 545-556.Kumar Y., Bhatia A. Common variable immunodeficiency in adults: current diagnostic protocol and laboratory measures. J. Expert Rev. Clin. Immunol., 2014, Vol. 10, no. 2, pp. 187-188.Kumar Y., Bhatia A. Common variable immunodeficiency in adults: current diagnostic protocol and laboratory measures. J. Expert Rev. Clin. Immunol., 2014, Vol. 10, no. 2, pp. 187-188.Perez E.E., Orange J.S., Bonilla F., Chinen J., Chinn I.K., Dorsey M., El-Gamal Y., Harville T.O., Hossny E., Mazer B., Nelson R., Secord E., Jordan S.C., Stiehm E.R., Vo A.A., Ballow M. Update on the use of immunoglobulin in human disease: a review of evidence. J. Allergy Clin. Immunol., 2017, Vol. 139, no. 3, pp. 1-46.Perez E.E., Orange J.S., Bonilla F., Chinen J., Chinn I.K., Dorsey M., El-Gamal Y., Harville T.O., Hossny E., Mazer B., Nelson R., Secord E., Jordan S.C., Stiehm E.R., Vo A.A., Ballow M. Update on the use of immunoglobulin in human disease: a review of evidence. J. Allergy Clin. Immunol., 2017, Vol. 139, no. 3, pp. 1-46.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.