mimmunМедицинская иммунологияMedical Immunology (Russia)1563-06252313-741XSPb RAACI10.15789/1563-0625-SOI-1930mimmun-1930Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИCLINICAL CASESЗначение индивидуального плана ведения пациентов с наследственными ангиоотеками во время беременности, в период лактации, а также у новорожденных детей.Significance of individual management plan for the patients with hereditary lymphangioedema during pregnancy and lactation, and in newbornsБобриковаЕ. Н.BobrikovaE. N.

главный внештатный аллерголог по САО и СЗАО г. Москвы, заведующая КДО центра аллергологии и иммунологии

Москва

Chief District Allergologist, Head, Clinical and Diagnostic Center for Allergology and Immunology

Moscow

ДенисоваА. Р.DenisovaA. R.

к.м.н., ассистент кафедры детских болезней, Клинический институт детского здоровья имени Н.Ф. Филатова

Москва

PhD (Medicine), Assistant Professor, Department of Pediatrics, N. Filatov Clinical Institute for Pediatric Health

Moscow

КотоминаТ. С.KotominaT. S.

к.м.н., врач высшей категории, Московский врач, заведующая родовым отделением

Москва

PhD (Medicine), The Moscow Doctor, Head, Obstetric Department

Moscow

СердотецковаС. А.SerdotetskovaS. A.

Сердотецкова Софья Александровна – врач аллерголог-иммунолог КДО центра аллергологии и иммунологии

123182, Москва, ул. Пехотная, 3Тел.: 8 (499) 196-45-65

Serdotetskova Sofia A. – Allergist-Immunologist, Center for Allergology and Immunology

123182, Moscow, Pekhotnaya str., 3Phone: 7 (499) 196-45-65

darklynx813@gmail.comФоминаД. С.FominaD. S.

к.м.н., главный аллерголог-иммунолог г. Москвы, доцент кафедры клинической иммунологии и аллергологии ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова», Министерства здравоохранения РФ (Сеченовский университет); руководитель центра аллергологии и иммунологии ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения города Москвы

Москва

Phd (Medicine), Chief City AllergologistImmunologist. Associate Professor, Department of Clinical Immunology and Allergology, First Moscow State I. Sechenov Medical University; Head, Allergology and Immunology Center, Сlinical Hospital No. 52

Moscow

ГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения города МосквыРоссияСlinical Hospital No. 52Russian FederationФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова», Министерства здравоохранения РФ (Сеченовский университет)РоссияFirst Moscow State I. Sechenov Medical UniversityRussian FederationГБУЗ «Городская клиническая больница № 52» Департамента здравоохранения города Москвы; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова», Министерства здравоохранения РФ (Сеченовский университет)РоссияСlinical Hospital No. 52; First Moscow State I. Sechenov Medical UniversityRussian Federation202020052020223577584Copyright © Бобрикова Е.Н., Денисова А.Р., Котомина Т.С., Сердотецкова С.А., Фомина Д.С., 20202020Бобрикова Е.Н., Денисова А.Р., Котомина Т.С., Сердотецкова С.А., Фомина Д.С.Bobrikova E.N., Denisova A.R., Kotomina T.S., Serdotetskova S.A., Fomina D.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.mimmun.ru/mimmun/article/view/1930

Наследственный ангионевротический отек (НАО) – орфанное генетически обусловленное заболевание с высоким риском развития жизнеугрожающих состояний, что объясняет необходимость доступности врачам всех специальностей актуальной информации по данной проблеме. Ограниченное число наблюдений определяет ценность анализа каждого клинического случая. Многоликость клинических проявлений, список провоцирующих факторов и триггеров, а также ограничения некоторых диагностических и лечебных алгоритмов требуют разработки индивидуальных схем ведения в особых клинических ситуациях. В статье рассмотрены уникальные клинические примеры с дебютом заболевания на фоне беременности, аспекты введения родов, послеродового периода у женщин с подтвержденным ранее диагнозом «НАО» с индивидуальным подбором кратности динамической оценки активности заболевания, назначения терапии с учетом определенных ограничений. Представлены адаптированные диагностические алгоритмы постнатальной верификации диагноза у детей с отягощенным генетическим анамнезом. Высказаны предположения о необходимости участия мультидисциплинарной команды специалистов, персонифицированного подхода к построению плана ведения с онлайн-коррекцией в зависимости от этапа наблюдения пациента.

Hereditary angioedema (HAE) is a genetically caused orphan disease with a high risk of developing life-threatening attacks, thus requiring availability for up-to-date information on this problem for the doctors of any specialties. A limited number of observations determine the value of the analysis for each clinical case. Many facets of clinical manifestations, a list of predisposing and triggering factors, as well as limitations of some diagnostic and therapeutic algorithms, require the development of individual management schemes under distinct clinical situations. In this paper, we present the unique clinical cases with certain limitations, describing unexpected onset of the disease in the course of pregnancy, management aspects during delivery and post-delivery periods in a women with a previously confirmed HAE diagnosis. Adapted diagnostic algorithms of postnatal diagnostic verification are presented for children with burdened genetic history. We express some assumptions about involvement of a multidisciplinary team of specialists, personalized approach to building a management plan with an “online” correction depending on observation stage of НАЕ patient.

наследственные ангиоотекиНАОбеременностьгрудное вскармливаниеноворожденныедетиangioedemahereditarypregnancybreastfeedingnewbornschildrenReferencesAabom A., Nguyen D., Fisker N., Bygum A. Health-related quality of life in Danish children with hereditary angioedema. Allergy Asthma Proc., 2017, Vol. 38, no. 6, pp. 440-446.Aabom A., Nguyen D., Fisker N., Bygum A. Health-related quality of life in Danish children with hereditary angioedema. Allergy Asthma Proc., 2017, Vol. 38, no. 6, pp. 440-446.Belbézier A., Hardy G., Marlu R., Defendi F., Dumestre Perard C., Boccon-Gibod I., Launay D., Bouillet L. Plasminogen gene mutation with normal C1 inhibitor hereditary angioedema: Three additional French families. Allergy, 2018, Vol. 73, no. 11, pp. 2237-2239.Belbézier A., Hardy G., Marlu R., Defendi F., Dumestre Perard C., Boccon-Gibod I., Launay D., Bouillet L. Plasminogen gene mutation with normal C1 inhibitor hereditary angioedema: Three additional French families. Allergy, 2018, Vol. 73, no. 11, pp. 2237-2239.Bork K., Meng G., Staubach P., Hardt J. Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am. J. Med., 2006, Vol. 119, no. 3, pp. 267-274.Bork K., Meng G., Staubach P., Hardt J. Hereditary angioedema: new findings concerning symptoms, affected organs, and course. Am. J. Med., 2006, Vol. 119, no. 3, pp. 267-274.Bork K., Wulff K., Hardt J., Witzke G., Staubach P. Hereditary angioedema caused by missense mutations in the factor XII gene: clinical features, trigger factors, and therapy. J Allergy Clin. Immunol., 2009, Vol. 124, no. 1, pp. 129-134.Bork K., Wulff K., Hardt J., Witzke G., Staubach P. Hereditary angioedema caused by missense mutations in the factor XII gene: clinical features, trigger factors, and therapy. J Allergy Clin. Immunol., 2009, Vol. 124, no. 1, pp. 129-134.Bork K., Wulff K., Steinmüller-Magin L., Braenne I., Staubach-Renz P., Witzke G., Hardt J.Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy, 2018, Vol. 73, no. 2, pp. 442-450.Bork K., Wulff K., Steinmüller-Magin L., Braenne I., Staubach-Renz P., Witzke G., Hardt J.Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy, 2018, Vol. 73, no. 2, pp. 442-450.Bouillet L., Longhurst H., Boccon-Gibod I., Bork K., Bucher C., Bygum A., Caballero T., Drouet C., Farkas H., Massot C., Nielsen E.W., Ponard D., Cicardi M. Disease expression in women with hereditary angioedema. Am. J. Obstet. Gynecol., 2008, Vol. 199, no. 5, pp. 484.e1-484.e4.Bouillet L., Longhurst H., Boccon-Gibod I., Bork K., Bucher C., Bygum A., Caballero T., Drouet C., Farkas H., Massot C., Nielsen E.W., Ponard D., Cicardi M. Disease expression in women with hereditary angioedema. Am. J. Obstet. Gynecol., 2008, Vol. 199, no. 5, pp. 484.e1-484.e4.Bowen T., Cicardi M., Farkas H., Bork K., Longhurst H.J., Zuraw B., Aygoeren-Pürsün E., Craig T., Binkley K., Hebert J., Ritchie B., Bouillet L., Betschel S., Cogar D., Dean J., Devaraj R., Hamed A., Kamra P., Keith P.K., Lacuesta G., Leith E., Lyons H., Mace S., Mako B., Neurath D., Poon M.C., Rivard G.E., Schellenberg R., Rowan D., Rowe A., Stark D., Sur S., Tsai E., Warrington R., Waserman S., Ameratunga R., Bernstein J., Björkander J., Brosz K., Brosz J., Bygum A., Caballero T., Frank M., Fust G., Harmat G., Kanani A., Kreuz W., Levi M., Li H., MartinezSaguer I., Moldovan D., Nagy I., Nielsen E.W., Nordenfelt P., Reshef A., Rusicke E., Smith-Foltz S., Späth P., Varga L., Xiang Z.Y. 2010 International consensus algorithm for the diagnosis, therapy and management of hereditary angioedema. Allergy Asthma Clin Immunol., 2010, Vol. 6, no. 1, 24. doi: 10.1186/1710-1Bowen T., Cicardi M., Farkas H., Bork K., Longhurst H.J., Zuraw B., Aygoeren-Pürsün E., Craig T., Binkley K., Hebert J., Ritchie B., Bouillet L., Betschel S., Cogar D., Dean J., Devaraj R., Hamed A., Kamra P., Keith P.K., Lacuesta G., Leith E., Lyons H., Mace S., Mako B., Neurath D., Poon M.C., Rivard G.E., Schellenberg R., Rowan D., Rowe A., Stark D., Sur S., Tsai E., Warrington R., Waserman S., Ameratunga R., Bernstein J., Björkander J., Brosz K., Brosz J., Bygum A., Caballero T., Frank M., Fust G., Harmat G., Kanani A., Kreuz W., Levi M., Li H., MartinezSaguer I., Moldovan D., Nagy I., Nielsen E.W., Nordenfelt P., Reshef A., Rusicke E., Smith-Foltz S., Späth P., Varga L., Xiang Z.Y. 2010 International consensus algorithm for the diagnosis, therapy and management of hereditary angioedema. Allergy Asthma Clin Immunol., 2010, Vol. 6, no. 1, 24. doi: 10.1186/1710-1Bygum A. Hereditary angio-oedema in Denmark: a nationwide survey. Br. J. Dermatol., 2009, Vol. 161, pp. 1153-1158.Bygum A. Hereditary angio-oedema in Denmark: a nationwide survey. Br. J. Dermatol., 2009, Vol. 161, pp. 1153-1158.Caballero T., Baeza M.L., Cabañas R., Campos A., Cimbollek S., Gómez-Traseira C., González-Quevedo T., Guilarte M., Jurado-Palomo G.J., Larco J.I., López-Serrano M.C., López-Trascasa M., Marcos C., Muñoz-Caro J.M., Pedrosa M., Prior N., Rubio M., Sala-Cunill A.; Spanish Study Group on Bradykinin-Induced Angioedema; Grupo Español de Estudio del Angioedema mediado por Bradicinina. Consensus statement on the diagnosis, management, and treatment of angioedema mediated by bradykinin. Part I. Classification, epidemiology, pathophysiology, genetics, clinical symptoms, and diagnosis. J. Investig. Allergol. Clin. Immunol., 2011, Vol. 21, no. 5, pp. 333-347.Caballero T., Baeza M.L., Cabañas R., Campos A., Cimbollek S., Gómez-Traseira C., González-Quevedo T., Guilarte M., Jurado-Palomo G.J., Larco J.I., López-Serrano M.C., López-Trascasa M., Marcos C., Muñoz-Caro J.M., Pedrosa M., Prior N., Rubio M., Sala-Cunill A.; Spanish Study Group on Bradykinin-Induced Angioedema; Grupo Español de Estudio del Angioedema mediado por Bradicinina. Consensus statement on the diagnosis, management, and treatment of angioedema mediated by bradykinin. Part I. Classification, epidemiology, pathophysiology, genetics, clinical symptoms, and diagnosis. J. Investig. Allergol. Clin. Immunol., 2011, Vol. 21, no. 5, pp. 333-347.Caballero T., Canabal J., Rivero-Paparoni D., Cabanas R. Management of hereditary angioedema in pregnant women: a review. Int. J. Womens Health, 2014, Vol. 6, pp. 839-848.Caballero T., Canabal J., Rivero-Paparoni D., Cabanas R. Management of hereditary angioedema in pregnant women: a review. Int. J. Womens Health, 2014, Vol. 6, pp. 839-848.Caballero T., Farkas H., Bouillet L., Bowen T., Gompel A., Fagerberg C., Bjökander J., Bork K., Bygum A., Cicardi M., de Carolis C., Frank M., Gooi J.H., Longhurst H., Martínez-Saguer I., Nielsen E.W., Obtulowitz K., Perricone R., Prior N; C-1-INH Deficiency Working Group. International consensus and practical guidelines on the gynecologic and obstetric management of female patients with hereditary angioedema caused by C1 inhibitor deficiency. J. Allergy Clin. Immunol., 2012, Vol. 129, no. 2, pp. 308-320.Caballero T., Farkas H., Bouillet L., Bowen T., Gompel A., Fagerberg C., Bjökander J., Bork K., Bygum A., Cicardi M., de Carolis C., Frank M., Gooi J.H., Longhurst H., Martínez-Saguer I., Nielsen E.W., Obtulowitz K., Perricone R., Prior N; C-1-INH Deficiency Working Group. International consensus and practical guidelines on the gynecologic and obstetric management of female patients with hereditary angioedema caused by C1 inhibitor deficiency. J. Allergy Clin. Immunol., 2012, Vol. 129, no. 2, pp. 308-320.Cicardi M., Aberer W., Banerji A., Bas M., Bernstein J.A., Bork K., Caballero T., Farkas H., Grumach A., Kaplan A.P., Riedl M.A., Triggiani M., Zanichelli A., Zuraw B.; HAWK under the patronage of EAACI (European Academy of Allergy and Clinical Immunology).Classification, diagnosis and approach to treatment in angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy, 2014, Vol. 69, no. 5, pp. 602-616.Cicardi M., Aberer W., Banerji A., Bas M., Bernstein J.A., Bork K., Caballero T., Farkas H., Grumach A., Kaplan A.P., Riedl M.A., Triggiani M., Zanichelli A., Zuraw B.; HAWK under the patronage of EAACI (European Academy of Allergy and Clinical Immunology).Classification, diagnosis and approach to treatment in angioedema: consensus report from the Hereditary Angioedema International Working Group. Allergy, 2014, Vol. 69, no. 5, pp. 602-616.Colman R.W. Surface-mediated defense reactions. The plasma contact activation system. J. Clin. Invest., 1984, Vol. 73, no. 5, pp. 1249-1253.Colman R.W. Surface-mediated defense reactions. The plasma contact activation system. J. Clin. Invest., 1984, Vol. 73, no. 5, pp. 1249-1253.Czaller I., Visy B., Csuka D., Füst G., Tóth F., Farkas H. The natural history of hereditary angioedema and the impact of treatment with human C1-inhibitor concentrate during pregnancy: a long-term survey. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol., 2010, Vol. 152, no. 1, pp. 44-49.Czaller I., Visy B., Csuka D., Füst G., Tóth F., Farkas H. The natural history of hereditary angioedema and the impact of treatment with human C1-inhibitor concentrate during pregnancy: a long-term survey. Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol., 2010, Vol. 152, no. 1, pp. 44-49.Davis C.A., Vallota E.H., Forristal J. Serum complement levels in infancy: age related changes. Pediatr. Res., 1979, Vol. 13. no. 9, pp. 1043-1046.Davis C.A., Vallota E.H., Forristal J. Serum complement levels in infancy: age related changes. Pediatr. Res., 1979, Vol. 13. no. 9, pp. 1043-1046.Farkas H., Varga L., Szeplaki G., Visy B., Harmat G., Bowen T. Management of hereditary angioedema in pediatric patients. Pediatrics, 2007, Vol. 120, no. 3, pp. e713-e722.Farkas H., Varga L., Szeplaki G., Visy B., Harmat G., Bowen T. Management of hereditary angioedema in pediatric patients. Pediatrics, 2007, Vol. 120, no. 3, pp. e713-e722.Kaplan A.P., Joseph K. The bradykinin-forming cascade and its role in hereditary angioedema. Ann. Allergy Asthma Immunol., 2010, Vol. 104, no. 3, pp. 193-204.Kaplan A.P., Joseph K. The bradykinin-forming cascade and its role in hereditary angioedema. Ann. Allergy Asthma Immunol., 2010, Vol. 104, no. 3, pp. 193-204.McGlinchey P.G., McCluskey D.R. Hereditary angioedema precipitated by estrogen replacement therapy in a menopausal woman. Am. J. Med. Sci., 2000, Vol. 320, no. 3, pp. 212-213.McGlinchey P.G., McCluskey D.R. Hereditary angioedema precipitated by estrogen replacement therapy in a menopausal woman. Am. J. Med. Sci., 2000, Vol. 320, no. 3, pp. 212-213.Nielsen E.W., Johansen H.T., Holt J., Mollnes T.E. C1 inhibitor and diagnosis of hereditary angioedema in newborns. Pediatr. Res., 1994, Vol. 35, no. 2, pp. 184-187.Nielsen E.W., Johansen H.T., Holt J., Mollnes T.E. C1 inhibitor and diagnosis of hereditary angioedema in newborns. Pediatr. Res., 1994, Vol. 35, no. 2, pp. 184-187.Perricone R., Pasetto N., de Carolis C., Vaquero E., Noccioli G., Panerai A.E., Fontana L. Cystic ovaries in women affected with hereditary angioedema. Clin. Exp. Immunol., 1992, Vol. 90, no. 3, pp. 401-404.Perricone R., Pasetto N., de Carolis C., Vaquero E., Noccioli G., Panerai A.E., Fontana L. Cystic ovaries in women affected with hereditary angioedema. Clin. Exp. Immunol., 1992, Vol. 90, no. 3, pp. 401-404.Roach B., Kim Y., Jerome E., Michael A.F. Influence of age and sex on serum complement components in children. Am. J. Dis. Child., 1981, Vol. 135, no. 10, pp. 918-920.Roach B., Kim Y., Jerome E., Michael A.F. Influence of age and sex on serum complement components in children. Am. J. Dis. Child., 1981, Vol. 135, no. 10, pp. 918-920.Sabharwal G., Craig T. Pediatric hereditary angioedema: an update.Version 1. F1000Res., 2017, Vol. 6, pii: F1000 Faculty Rev-1205. doi: 10.12688/f1000research.11320.1.Sabharwal G., Craig T. Pediatric hereditary angioedema: an update.Version 1. F1000Res., 2017, Vol. 6, pii: F1000 Faculty Rev-1205. doi: 10.12688/f1000research.11320.1.Zuraw B.L., Bork K., Binkley K.E., Banerji A., Christiansen S.C., Castaldo A., Kaplan A., Riedl M., Kirkpatrick C., Magerl M., Drouet C., Cicardi M. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor function: consensus of an international expert panel. Allergy Asthma Proc., 2012, Vol. 33, Suppl. 1, pp. S145-S156.Zuraw B.L., Bork K., Binkley K.E., Banerji A., Christiansen S.C., Castaldo A., Kaplan A., Riedl M., Kirkpatrick C., Magerl M., Drouet C., Cicardi M. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor function: consensus of an international expert panel. Allergy Asthma Proc., 2012, Vol. 33, Suppl. 1, pp. S145-S156.Zuraw B.L. Clinical practice. Hereditary angioedema. N. Engl. J. Med., 2008, Vol. 359, no. 10, pp. 1027-1036.Zuraw B.L. Clinical practice. Hereditary angioedema. N. Engl. J. Med., 2008, Vol. 359, no. 10, pp. 1027-1036.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.